文／張鈺珮、黃嘉菱
| 如同上天撒一把米給我們，而我們卻剛好接到不好的米； 要知道不是所有的米都很完美，既然我們接到這種米也一樣要珍惜…… |
「小嵐是個人見人愛的孩子，每當我帶她外出，從街頭走到巷尾，每一個看到她的大人，都會忍不住摸摸她或抱抱她。」小嵐的媽媽說道，「他們（指小胖威利們）就是這麼惹人喜愛，就像小彌勒佛般，圓滾的身材與永遠面帶微笑的表情，不管對任何人都是一樣，這也是人們之所以疼愛他們的原因。」是的，初次看到小嵐，粉嫩的臉頰、明亮的杏眼及天真無邪與充滿幸福的笑容，真的會讓人以為，她是上天派來帶給人們快樂的小天使。
小嵐今年4歲2個月大，可愛的她讓人不覺得她是生病的孩子。雖然不是高齡產婦，但因為是第一個寶貝，小嵐媽媽特別謹慎，在產前作了包括羊膜穿刺等檢查都沒有問題（註），足月生的小嵐，出生時體重是2,400公克，有不太大的哭聲，婦產科的醫師也沒發現有任何異常。媽媽是在住院哺乳時，發現小嵐不太會吸吮，詢問護士小姐，她表示初期這是正常的，於是也就沒怎麼在意。然而回家後，小嵐吸奶的情況還是很差，好像完全不會吸吮似的，最後只好以奶瓶用滴入灌餵的方式餵她，也因此常常嗆到。在小嵐2個月大時，因「吸入性肺炎」又導致發燒送醫急診，醫生才發現孩子的肌張力很低，建議做詳細的檢查。
三個月大時，終於查出病因，醫生說小嵐第15對染色體異常，是一種叫做「Prader Willi Syndrome」的疾病（簡稱PWS）。它的特徵與症狀是：髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩等；智力發展範圍很大，從IQ從30到100都有，平均值為70。這樣的孩子從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，進出醫院頻繁，但最大的問題是併發症－－喉頭軟化症。
媽媽說，因為小嵐的脖子挺不起來，小時候沒有一般嬰兒的哭聲，然而找遍了各個地方，就是找不到參考書籍與小胖威利的中文照顧手冊，更加重全家對小嵐照顧問題的恐慌。夫妻倆在醫院復健治療師的建議下，小嵐5個多月大時開始進行復健物理治療；而婆婆則是尋求民間宗教的力量來幫忙。曾經有一回，帶小嵐做復健好不容易有了相當大的進步（如：剛學會坐、爬）後，卻因為一次的病毒感染入院，出院後她的行為卻又退化到嬰兒時般，又得從頭開始。小嵐媽媽現在回想起來，難過心疼的感覺仍歷歷在目。
從《照顧唐寶寶手冊》中得知關於音樂治療的訊息，小嵐媽媽便帶著孩子，到私立的早療發展中心做音樂治療以及早期療育。在機緣巧合下，透過復健師連絡到另外兩個小胖威利的家庭。幾次家長們的經驗交流後開始了解，其實孩子年齡不同，發展狀況也不同，甚至併發感染的情形也因人而異。這一小群家長於是想連結更多的小胖威利家庭，成立聯誼會，定期舉辦家庭聚會，藉此相互關懷支持。
小胖威利們從2到3歲開始，會有想吃的異常慾望，這就是為什麼他們會有肥胖的問題，甚至成年後會有另一併發症－－糖尿病－－的原因，而糖尿病也是小胖威利們的主要死亡原因。小嵐現在4歲了，媽媽笑著說，為了孩子，現在她與小嵐爸爸會躲著偷吃零食，但還是常常不小心，因為吃東西時的窸窣聲響被她發現……。她說：「大人都會忍不住饞嘴了，更何況是被體內基因控制的好奇小孩！」小胖威利們因基因作祟，無法控制對食物的慾望，再加上他們的新陳代謝較慢、活動力弱，這也是他們容易肥胖的原因之一。
對於寶貝的第一胎竟然如此「與眾不同」，就像所有罕見疾病家長一樣，一開始，小嵐媽媽問著同樣的問題：「為什麼這會發生在我及我小孩的身上？」
幸運的是，她有一對明理的公公與婆婆，「如同上天撒一把米給我們，我們剛好接到不好的米，但要知道不是所有的米都很完美，既然我們接到這種米也一樣要珍惜。」婆婆的一席話，讓小嵐媽媽從沮喪的深淵中振作起來。加上丈夫的體貼與幫忙，全家化悲傷為力量！當時國內對這個疾病的醫療訊息相當少，小嵐爸爸積極上國外的網站找尋相關資料，也因此連絡上國外小胖威利的家庭，並透過網路分享照顧經驗。
剛得知小嵐罹患Prader Willi Syndrome，雖然震驚、悲傷，然而小嵐媽媽第一次掉淚，是在看到一則國外文獻時，其中提到這個疾病的病患壽命竟只有三、四十歲……，當時對孩子短暫生涯如何規劃及種種擔心湧上心頭。直到後來再一次看到國外的最新訊息，得知國外曾有該病的病患活至70多歲，心中的石頭才放下。
「我很愛小嵐，週遭的朋友也都非常喜歡她，我不會因有這樣的孩子逃避自卑」，經常帶著小嵐外出遊玩甚至出國的媽媽這樣說，「因為我們知道唯有正向積極的態度，才能給予小嵐最好的教育環境！因為將來她會長大，也要走出來面對社會！」
小嵐媽媽一直期待著的「小胖威利病友會」即將成立，而她所說的這些話，似乎為每一個勇敢的小胖威利及媽媽們打了一劑強心針，也彷彿提醒著社會大眾：了解我們，並接受我們！
註：羊膜穿刺之染色體檢查並無法確實檢查出Prader Willi Syndrome，而必須利用特殊技術－－FISH或DNA診斷才能確定是否罹病，非一般染色體檢查可以診斷的。目前台灣提供此兩項服務的為成大醫院婦產部分子遺傳組。
（本文轉載自2001.10.10.罕見疾病基金會第9期會訊）