文／門諾醫院小兒神經科／黎璧賢醫師
案例
林小妹妹七個月大時，母親第一次帶他來門診，一針見血說他還不會翻身，請幫忙評做發育是否有問題。
當時只見林小妹妹兩耳細薄且有些招風，不時口水滴落，頭圍和體重都小於第三個百分位(生長遲緩！)。進一步檢查，令我吃驚的是：他的四肢軀幹的張力異常地高，深層肌腱反射增強，抱直時兩腿僵成剪刀交叉步態，完全無法翻身、扶坐，也無法抓臥(動作發展遲緩！)。母親說他的聽力反應尚可，但我一時還無法確認，另外我發現他的視力仍無法專注追隨。很顯然，他患了嚴重的生長發展遲緩。
猶記解釋病情時，母親神情堅毅冷靜，十分合作地讓林小妹妹接受腦斷層掃描。才發現他不幸罹患了雙側性裂腦畸型，左側為閉唇型，右側為開唇型，而且合併透明中隔缺乏。開立殘手冊申請表和重大傷病診斷書後，我遲忙轉介給慈濟小兒神經科及復健科醫師，進一評估及早療。
裂腦畸型
裂腦畸型是一種腦部發育不全的先天性疾病。目前醫學知道，從受精卵開始，人類的神經系統發育須歷經六大步驟:神經管形成(Neurulation)、前腦發育(Prosencephalic development)、神經元增生(Neuronal proliferation)、神經元移行(Neuronal migration)、組織化(Organization)和髓鞘化(Myelination)等。其中各個步驟的工程意義重大，過程繁雜細膩，充分褽現造物者的細工巧思，禁不起偷工減料。「裂」腦畸型就是一種屬於第四大步驟–神經元移行–的病變，顧名思義，患者腦部有了裂縫、缺損了一塊，彷佛上蒼開了一個過火的玩笑。
神經元移行主要發生在懷孕後第三到第五個月。這時，原來位於腦室邊的神經元細胞，會順著輻射性纖維(Radial fibers)往命定的大腦皮質所在移動。這神必重大的移轉行動若受到任何千擾，將產生輕重不等的神經元移行病變。除裂腦畸型外，其餘同屬神經元移行病變的尚有平腦畸型(Lissencephaly、pachygyria)、多小腦迴畸型(Polymicrogyria)、神經元異位(Heterotopias)、局部腦皮質發育不全(Focal cerebrocortical dysgenesis)等，這些病變也都可合併產生胼胝體(Corpus callosum)及透明中隔(Septum pellucidum)缺乏或發育不全。現在已知可能造成裂腦畸型的原因有基因突變(EMX2 homeobox gene)、先天性感染(如 網路工作薪資平均值(CMV病毒)、代謝性疾病、血管性病變及其他毒性侵害。
等人統計47位患者發現，缺損傷及腦額葉者佔55%，頂葉者72%，顳葉者22%，枕葉者11%。1992年Barkovich等人統計20位病人，單側性者佔65%，雙側性者35%；其中單側性患者有認知障礙者占15%，雙側性患者100%；而77%的單側性患會產生動作障礙，雙側性患者則86%，又以侵犯腦額葉及開唇型患者為甚；另外，共有69%的單側性患者會併發抽續，雙側性患者100%。
值得注意的是，雖然裂腦畸型的病狀包括腦圍小、抽續、智障及動作障礙等，但實際的臨床表現從完全正常極重度殘障皆有，所以正確的發生實在無法預估，診斷仍需造腦部斷層掃描或核磁共振。
裂腦畸型的治療主要還是要靠早療。若併發嚴重頻繁的抽續則需要服用抗癲間藥物，或經評估後考慮外科手術。
結語
由於林小妹妹的右邊腦裂是開唇型，缺損比左側的閉唇型嚴重許多，這解剖結構上的差異，可以解釋為何他的右手僵直度比左手輕微（因為左腦管右側肢體動作）、右耳聽力傳導較差和左側體感覺誘發電位反應較差等。雖然林小妹妹的裂腦情形很嚴重，卻幸運地沒有發生抽續；但是據報導，雙側裂腦抽續的機率很高，仍需要密切追蹤。
在此特別要感謝慈濟小兒神經科王傳育醫師、復健科梁主任及兒復中心同仁所給予林小妹妹的協助。而小妹妹的母親肯努力合作，勇敢邁步接受學習早療，不此氣餒畏縮，值得其他家長學習。請大家為他們繼續加油。
(本文選自「早療會訊」第13期，由中華民國發展遲緩兒童早期療育協會提供)