文／張忠慶
目睹父親慘狀，疑與遺傳有關
我的父親就是個小腦萎縮症患者。
1967年，我還只是個高二的學生。父親在行走時，開始出現搖搖晃晃、步履不穩，像是喝醉酒的情形。由於父親是職業軍人，為求減免醫療費用，我扶著他從台南坐火車到台北榮總來做檢查。經過醫生診斷後，說是罹患了我們從未聽過的「小腦萎縮症」。
父親生病後，不但不良於行，硬朗的身體也因持續退化而日漸憔悴，個性原本幽默風趣的他，更因病痛的摧殘，變得鬱鬱寡歡，再也開朗不起來。
到了患病後期，父親因無法站立而摔斷了大腿骨，從此無法行動，吃喝拉撒全都在床上，但是他的大腦卻仍很清楚。當時，他大概已經意識到疾病的可怕，常想著不知要如何面對日後艱苦的人生，心理備受煎熬。最後，他竟絕望地連話也不說了。
那時，我們四個未滿20歲的兒女，都還少不更事，根本無法感受父親所受的痛苦。三十多年前，沒有成人紙尿褲可用，加上公廁離住家大約三百公尺遠，因此當父親在床上大、小便時，全家人都避之唯恐不及，任憑父親怎麼吶喊求助，我們兄妹總是互相推諉，誰都不願去做那苦差事。就這樣，父親在毫無尊嚴的情況下，苟延殘喘、抑鬱而終。現在想起來，我們真是太不孝了。
父親曾經傷心地哭著對我說，願主耶穌把全家人所有的病痛全集中在他身上，讓他一人承擔，他願意獨自受苦來換取一家人的健康。當時我不能體會父親的心情，就像現在我的女兒，似乎也不能體會我對她的愛一樣。記得，父親當時還不斷地對我強調：「不要害怕，醫生說，這病不會遺傳。」
當時相關資訊並不發達，對小腦萎縮症的了解極為有限，年輕的我一直以為父親得的是類似「巴金森氏症」的病，加上父親始終信誓旦旦地表示，他的病痛絕不會遺傳。對此我深信不疑，並未再去探究。
直到1974年，我的一位表哥（姑姑的兒子），年紀約莫50歲，也出現了和父親一樣的症狀。家族中接連發生兩個相同的病例，讓我當下便懷疑：這個病可能與遺傳有關。
六年前發病，人生頓時變色
我自大學畢業後，於民國70年代，拜台灣經濟起飛之賜，曾先後服務於台灣川崎汽船（日本 K LINE）、台灣快桅（丹麥 MAERSK）等世界性知名的船務公司。1999年，我被派駐到大陸。
突然有一天，我赫然發現自己洗澡時，無法單腳換內褲；搭公車時，覺得車門階梯變高，上車時有些勉強；甚至搭機時，要將隨身行李放到頭頂上的行李箱，竟然舉不起來……，我驚覺不對，連忙回台就醫。
起初，我以為自己和父親一樣，也得了類似巴金森氏症的病，經專科醫師告知，巴金森氏症極少會遺傳（只有20﹪與遺傳有關），加上先前那位表哥也曾發病，我擔心自己的病情並不單純，很可能是因家族遺傳而得病。
懷著忐忑的心情，我先到神經內科診所求診。醫生要我腳尖挨著腳跟做「直線測試」時，我的雙腿發抖，竟然無法完成，初步診斷即認為是小腦有問題。後來到馬偕醫院經過電腦斷層掃瞄、核磁共振等詳細檢查後，證實我罹患了罕見的「小腦萎縮症」。
什麼是「小腦萎縮症」？以前在鄉下，就連醫師在內，也沒有幾個人知道這是什麼病，更不知道它與遺傳有關。
當證實自己罹患了「小腦萎縮症」後，為了充分掌握病情，我決定一探究竟，深入去了解這個疾病的來龍去脈。我到台北的「書店街」——重慶南路，花了好幾天的時間，一家接著一家地「走透透」，竟然找不到任何與小腦萎縮症相關的資料，能找到的多是巴金森氏症的介紹。幸好，網路科技無遠弗屆，我開始上網查詢國外資料，對這個疾病才有了基本的認識。
小腦萎縮症大部份是因遺傳而得，不過也有因感染、毒物、藥物、外力受傷、基因突變等非遺傳因素而造成（稱為「散發型」，約佔25～30%）。簡單的說，小腦萎縮症就是「錯誤的基因」產生「錯誤的密碼」，命令身體製造出「有毒的蛋白質」，使身體內的神經細胞（尤其是小腦及脊髓）提早退化、死亡。
同時，它也是典型的「體染色體顯性遺傳疾病」，即帶病的上一代在生育子女時，會有兩套遺傳基因備用，一套正常、一套不正常，將會隨機傳給後代；也就是說若父母有一人帶因，則子女有50%的機率得病，無論男女都會發病，且發病率100%，常發生在20～40歲間，不過，也有10歲前即發病或到50、60歲後才發病的情形。有些個案證實，子代發病年齡會比親代提前，甚或更加嚴重。
由於小腦是中樞神經系統中重要的構造之一，掌管動作的協調、肌肉張力的調節、姿勢與步態的控制，一旦出現病變，會造成小腦細胞逐漸壞死，而使人全身神經退化，讓人慢慢失去行動能力，包括：平衡、協調、視覺、說話、寫字、排尿、吞嚥、睡眠……，凡是與神經有關的功能，全部受到影響。
隨著病情惡化，患者的協調能力也逐漸降低，並出現步履不穩、行動遲緩、容易跌倒等症狀，然後語言、咀嚼、吞嚥等功能也慢慢退化，其他還有抽筋、手不自主顫抖等與巴金森氏症類似的症狀。到末期甚至呼吸功能都受影響，患者逐漸全身僵硬而臥床不起，無法言語，但意識清楚。最後，患者生活無法自理，一切都要靠人幫忙，如同「活死人」一般。整個病程緩慢又痛苦，平均要拖上10到15年。
過去常被誤診，積極復健可延緩病情
經由不斷上網搜尋相關資料，我才知道全世界的人類，不分種族、膚色都有罹患此病的案例，只是因患病人數極少而被歸類為罕見疾病（美國推估發生率約每10萬人有1～5人）。
在早期，有些醫生會誤以為病人得到的是「巴金森氏症」或「多發性硬化症」，甚至以為此病不會遺傳，等到病患有了後代，悲劇再度上演，才知道真正的原因。
小腦萎縮症與「巴金森氏症」、「多發性硬化症」，三者的臨床症狀極為相似，都是走路無法平衡、行動困難。經過我研讀資料後，對於它們的差異，我可以簡單的說明如下：
我們人類身上的神經細胞有許多樹枝狀的神經纖維，這些纖維就像錯綜複雜的「電線」一般，在我們的中樞神經系統中組織成綿密複雜的網路。
巴金森氏症（Parkinson’s Disease）係肇因於人類腦部協調運動的神經元細胞退化，簡單的說，就是電線還在，只是電線的材質漸漸地「不導電」。這是一種老年發生的神經退化疾病，目前雖然無法「痊癒」，但是透過適當的藥物治療，病況便得以控制，壽命也不會顯著縮短。
多發性硬化症（Multiple Sclerosis，簡稱MS）則是一種中樞神經系統的疾病，它的病變位於腦部或脊髓。因為在神經纖維的外面包裹著一層叫「髓鞘質」（myelin）的物質，它就像是電線的塑膠皮一樣，讓不同的電線不致短路。而此症就像是電線的外皮剝落，使得人體神經訊號的傳導「短路」而發生病變。MS確切的成因不明，不會傳染，也不會致命，但嚴重時將使人殘廢。
至於小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia，簡稱SCA）是一種顯性遺傳疾病，為人體染色體三核甘酸重複序列過度放大所導致的神經病變，也就是電線逐漸變少，終致神經壞死。目前小腦萎縮症並無根治方法，僅能針對症狀給予藥物治療，不過透過積極復健可延緩病情，使患者有較好的生活品質。
由於小腦萎縮症和其他許多遺傳性神經退化疾病相似，因此臨床診斷常易混淆；正確的診斷及分型，不能光靠臨床的症狀，還須借助基因檢測。
初期難以面對，加入協會始漸調適
正值人生壯年的我，不幸在此時「中獎」罹患了「小腦萎縮症」，不僅慢慢地失去了行動能力，也失去了我從事多年、熱愛的船務工作。
記得剛發病時，我總覺得老天爺對我開的玩笑，也未免太大了。我感到非常恐慌，情緒相當低落，時常半夜驚醒，腦海中縈繞著許多問題：「怎麼會這樣？」、「為什麼會是我？」、「我的後半輩子要如何度過？」、「如果我的孩子有病怎麼辦？」百思不得其解的焦慮，讓我輾轉反側，再也無法入眠。沒想到身為一家之主、在職場獨當一面的我，一旦面對病魔的侵襲，竟然毫無招架之力，頓時成了脆弱、無助的「軟腳蝦」。
對於此症知道的愈多，失望似乎也愈大。我很清楚，無論小腦萎縮症是先天抑或後天造成，現代醫學對於腦部病變，幾乎束手無策，頂多只能提供嘗試性或支持性的療法。而患者及其家人，終其一生，身心俱疲，卻都無可奈何，只能默默忍受悲情的命運，感嘆造化弄人！
在發病初期，病友便會出現許多行動上的障礙。儘管大腦仍對神經發出命令，但是神經已經死了，根本無法指揮肌肉骨骼運動，舉凡：釘釘子、打蚊子、過馬路、甚至跳舞、跑步等常人視為稀鬆平常的動作，病友都不能順利完成；到了發病中期，很多病友已無法出門活動，只能以輪椅代步或終日臥床；到了發病末期，有些病友會出現語言障礙，沒辦法順利說話，甚至眼球的協調都會發生問題。
其實最折磨病友的，是在神智清醒的情況下，被迫去接受自己行動愈來愈不方便的事實；另外，病友得知生病之後，首先會面臨失業的問題；有子女的病友害怕子女也帶因、沒子女的病友則必須面對是否要冒險生子的抉擇；有些家屬必須連續照顧生病的老、中、青三代，儘管頭髮已經灰白，內心的擔憂及困擾絲毫未曾稍減，甚至得一再面對失去親人的哀慟。有些病友或家屬還會因此尋短，留下更多的遺憾。
直到加入了「中華小腦萎縮症病友協會」，我認識了許多病友，也因擔任協會監事的緣故，讓我常有機會進行家訪，與病友做近距離的接觸，了解他們的居家生活。當我看到同病相憐的病友們，雖然身受病痛之苦，依然樂觀以對，與病魔奮戰不懈，那種懷抱希望的堅持，那份不向命運低頭的勇氣，總令我覺得自己並不孤單，應該更勇敢、更堅強的走下去……，我的心情這才漸漸調適過來，不再消極、悲觀的看待自己的遭遇，而是更積極的投入協會工作，希望能為更多的病友爭取福利、提供協助。
我並多次將自己的故事如《不可能的任務》、《唐先生的遺憾》、《基因變調》等，發表於中時、民生各大報及讀者文摘，這些文章有一部分在協會的網站也看得到。透過文字將親身經歷和患病的心情與人分享，不但讓我的心理獲得極大的舒緩，也希望藉此為病友打氣。同時，藉由自己長年在外商公司工作所歷練的外語能力，我從國外網頁搜尋並翻譯了許多有關小腦萎縮症病理機轉、病患照顧、復健等相關資料，希望能幫助病友、家屬、專業醫師、專家學者、媒體、大眾對此疾病有更深一層的正確認識。
心中早有陰影，擔心禍延子孫
害怕這個疾病「傳宗接代、沒完沒了」的隱憂，其實一直困擾著我。婚後，由於心中懷疑遺傳疾病的陰影，我僅僅生了一個女兒就不敢再生。可惜潘朵拉的盒子已被打開，病魔已經上身，我終究無法改變事實。自己生病也就認了，還要擔心是否會把這個可怕的疾病遺傳給下一代，心中的無助和無奈，實非筆墨所能形容。
太太得知我患病，雖不忍苛責，對我依然照顧有加，只是常愛開玩笑地說我是有意隱瞞，預謀「騙婚」；天曉得，如果早知道自己會發病，說什麼我也不會結婚，拿子女的健康做賭注，我寧可形單影隻、孤獨到老，也不願連累老伴、禍延子孫啊！
生病非我所願，也不是我能控制，我只求家人能夠諒解。如果能為家庭終身奉獻，來彌補我所有的遺憾，我都願意全心全力的付出。只是現在的我，自己連站都站不穩，更別說要為家人做些什麼了。
我也鼓起勇氣，將這個疾病可能遺傳的風險，告訴了心愛的唯一女兒，希望她能未雨綢繆，早做準備，萬一將來發病也要堅強以對。誰知道就讀大學的她，卻一派輕鬆，天真、率性地回了我一句：「不會吧，我才不會那麼倒楣呢！」
但願如此，不然我的罪過可就大了。
大陸取樣，完成不可能的任務
我在發病後，心中一直有個疑問：除了父親、表哥外，家族中還有多少人受到此病的牽連？
為了查明我在台的兄弟姐妹和子女，是否帶有不正常的遺傳基因，醫生需要我大陸親友的血液樣品來做比對，檢驗是否帶因。同時，我也希望進一步了解該病在家族中的蔓延情況，因此我決定趁著我還能行動時，回到安徽鄉下老家，取回表親們的血液樣品。
拜政府開放大陸探親之賜，我找到了老家的親友。從親友口中得知，包括父親在內，他總共有六個兄弟姊妹，除了兩男正常外，其餘一兄二姊都患有此病。當然，他們的後代，亦即我在大陸的堂、表親也有多人得病。
要知道，血液的保存期不能超過兩天，同時大陸也禁止血液樣品出口，但我還是願意盡力一試。經過一番費心安排，歷經千辛萬苦，我終於及時完成了這項看似不可能的任務。
儘管成功的取回了血樣，我的幾個妹妹也都做了基因篩檢，卻都沒有勇氣去看結果。至少，不知道結果還有一半的正常機率。一旦知道帶因，只怕所有的希望就全破滅了。
經由「中華小腦萎縮症病友協會」的成立，我們也和香港、大陸的病友取得了聯繫，發現兩岸三地都有許多家庭正深受此病所苦，卻也同樣地只能默默承受，自求多福。希望將來兩岸互通之後，能儘快透過更完整的家族篩檢，以採取更完整的檢體，而有助於疾病的治療及研究。當然，這仍然是條漫長而遙遠的路。
仍無法根治，尚待醫界努力
我們對於人類的腦部所知有限，至今醫界還未找到根治這項腦部病變的方法，國內醫界甚至尚無完全篩檢這項疾病的完整科技。醫護人員多半對病友提供維他命以加強細胞抗氧化的功能，並且鼓勵病友多做運動、持續不斷的復建，以儲備充沛體能，繼續和病魔搏鬥。
目前所知小腦萎縮症已有28型之多（還在繼續增加中），患者因得病類型不同，發病時間及出現的症狀也不盡相同。這就好比有兩個人都不慎誤喝農藥，一人喝得多，一人喝得少，因中毒程度的不同，所以發作時間早晚及症狀輕重緩急，自然有所不同。
要正確找出小腦萎縮症病因，必須靠病史、家族史、神經病理學檢查及基因診斷，單靠臨床的症狀表現，有時無法完全區分出型別，因此必須搭配基因篩檢的方式，才能進行正確的分型。國內已有一些醫療機構可提供基因診斷（不過目前僅能做其中5至10型的篩檢）、症前檢查及產前檢查的服務。
產前檢查可在懷孕9至11週時，以胎兒絨毛膜採樣（chorionic villus sampling），或在懷孕16至18週時，以羊膜穿刺術（amniocentesis），來分析胎兒細胞的DNA，以檢查是否帶有可能引起此病的變異基因。唯先決條件是要知道帶病的父母是哪一型，子女才能被驗出是否帶因；若父母驗不出是哪一型，則子代產前篩檢並無意義，也無法驗出胚胎是否帶因。
再者，即使有了確切的篩檢方法之後，是否要針對未發病或未成年的家人做篩檢，以及篩檢之後所可能引發的種種倫理、道德問題，仍然是醫界未解的難題。因為此症通常在成年以後才會發病，未發病前，身心發展完全正常，因此是否適用優生保健法，頗有爭議。此外，對於無症狀孩童是否應做基因檢查也是一大問題。當今國際的共識是：對無症狀的孩童，不應做成年才發病且目前無積極治療方法的疾病的基因檢查，這些都有待法律、宗教和社會各界做充分討論。
現今醫界的努力方向，則是致力於研發出有效的藥物，讓尚未出現症狀的帶因者能預先服藥，延緩疾病發生或惡化，甚至能像我常掛在嘴邊的最大心願：「希望有朝一日，能發展出藥到病除的注射疫苗，只要打一針，所有的遺傳病，包括小腦萎縮症病患的不正常基因即能立刻獲得改正……」，但願有一天能夠美夢成真，不再只是「病」人說夢而已。
在尚無有效治療的藥物出現之前，病友們最需要的就是團結起來，爭取相關的社會資源。就像在協會的一再爭取下，小腦萎縮症患者終於被健保局納入罕見疾病範圍，能夠領取重大傷病卡，以減少病患藥品的自負額負擔，這也是協會為病友們爭取福利的重要里程碑。
同時，我們更希望政府及有關單位重視病友的生存權，給付檢查費用，以鼓勵患病家族進行症前及產前檢查，防止病變基因繼續代代傳遞；並設置專屬安養院，以實際減輕病友及家屬的負擔；政府亦應加強宣導，以阻絕疾病的蔓延。
把握當下，活出希望，救援已經上路
基本上，小腦萎縮症是基因出了問題，換句話說，患病是天生註定，無法改變的事實。像我，年輕時與常人無異，近「知天命」之年才加入了「身心障礙」的行列。對我來說，「把握當下，活出希望，不放棄任何一個能讓自己復健的機會」，這是我對自己發病以後的人生所下的註解。
「發病以前，我像是猴子穿西裝，人模人樣，根本看不出來與正常人有何不同，一旦發病起來卻又跌跌撞撞、狼狽不堪……。」雖然我總愛自嘲自己發病的窘狀，但我深知生命的價值不容抹煞，生命的尊嚴不能踐踏，即使我們走起路來搖擺不定，說起話來含糊不清，然而我們拚生機、求生存的意志力，從不動搖，始終堅定。
以前的我健步如飛，一口氣走上二、三個小時不成問題；現在，只是在住家附近連續走個三、五分鐘，就已經氣喘如牛、非常吃力。我知道我的身體正在退化，但至少我的嘴巴還呼著氣、心臟還在努力跳動著，只要堅持活著，一切都有轉變的可能……。其實，我們是活在我們自己選擇的情境裡，與其選擇負面的、怨恨的，為什麼不選擇正面的、感激的呢？
目前國外（尤其是美國）對此病的研究最為深入，我深信知識產生力量，知病才能抗病，我發願要善用僅有的精力，從「美國國家運動失調基金會」、「歐洲遺傳性運動失調聯盟」等許多國外網站（相關網址資料請參閱協會編印之病友手冊），不斷蒐集、整理、編譯相關資料，以提供病友更豐富完整、即時有用的資訊。這是我現在所能做、也最樂於做的。
此外，我也要提醒病友：小腦萎縮症屬中樞神經病變，依法可享有勞、農、公保的相關賠償，並得領取「重大傷病卡」及「身心障礙手冊」，希望病友們重視自身權益，以減輕各項患病負擔。目前仍有許多醫師不願開立因病無法工作的證明，這使得許多病友因此無法從保險公司取得合理賠償，權益受損甚大，亟需我們努力爭取。
一般人由於對小腦萎縮症等罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己，事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對的風險。我們「企鵝家族」即是以自身的病痛苦難，替全人類擔下了傳承的風險。在我眼裡，我們每位病友都是燃燒自己、照亮正常人的「活菩薩」！
我們要打的這一場生命戰爭，戰線很長，勝算不高，但我們絕非單打獨鬥，更非孤立無援。「希望」就像我最愛引用的一位美國病友在網路上的留言：「莫愁苦、莫悲傷、救援已經上路了！」
（作者民國40年生，48歲發病，為父系遺傳。育有一女，現與太太、女兒同住。目前擔任「中華小腦萎縮症病友協會」監事，編譯有多篇病理相關參考文獻及病友手冊等。本文取材自《鋼索上的企鵝》一書第24～39頁，感謝該會慨允轉載。「中華小腦萎縮症病友協會」郵政劃撥帳號：19572151，戶名：「社團法人中華小腦萎縮症病友協會」。）
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