文／小面族
本期（77期）DIN電子報出刊後，才發現【DIN放送台】——「南台灣罕病病友的避風港」連結錯誤，讓網友無法閱讀全文。因此決定將【DIN放送台】篇名及內容予以修訂，並重新發送「身心障礙者服務資訊網」DIN電子報第77期更正版。在此向各位訂戶致歉！
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2006年7月下旬，就讀景文高中的玻璃娃娃顏旭男同學不慎摔死一案，因為高院更一審判決陳姓同學不須賠償後，再度引起社會大眾的關切。無論判決內容為何，學校的無障礙環境設施、對玻璃娃娃照護上的認知，才應是社會大眾針對本案所需關注的焦點。
為此我們特地透過本期電子報連結中華玻璃娃娃關懷協會網站，讓網友們了解玻璃娃娃的特徵與相關照護資訊，希望社會大眾對玻璃娃娃的需求有基本的認知，減少日常生活相處時可能的危險；顏姓同學不慎摔死案件引起了不少社會大眾對助人行為看法的發酵，經由媒體的報導，更影響了大眾對身障者的觀感。為此，我們獲得同是玻璃娃娃的KIMI網友同意，收錄KIMI在部落格中對本案的想法。透過KIMI的文字，我們不難了解到，台灣整個社會環境對身障者的限制相當大，而身障者所需求的，不過是和你我一樣的基本人權。
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發光是螢火蟲的特色，然而世上確實存在著被基因捉弄的小小螢光蟲，牠不發光，隱身在山谷的點點螢光之間。過去，家中若有一個罕見疾病患者，常被認為是家族的遺傳缺陷所致，一人罹病，整個家族都受到社會異樣的眼光，病患更是躲在暗處，成為一隻隻不發光的螢火蟲。
根據「罕見疾病基金會」南部辦事處主任邱幸靜的說法，國內目前的定義，「罕見疾病」係指發生率在萬分之一以下的疾病，大多是由於基因發生缺陷，導致先天性的疾病。而基因缺陷，有些是透過遺傳，有些則是突變。也有的目前還是病因未明。較為人所熟知的罕病包括：遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）、小腦萎縮症（企鵝家族）、黏多醣症（黏寶寶）、成骨不全症（玻璃娃娃）及腎上腺腦白質失養症（ALD）等。這些疾病病患人數多則數百人，少則可能全世界只有個位數的案例。
在基金會成立之前，台灣的罕病患者面對醫藥資源取得不易，甚或多數疾病無藥可醫的無力感；醫療體系可提供的幫助有限，防治工作卻無法跟得上時代與科技的脈動而停滯不前，醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照這些罕病病患。
由於深刻感受到罕病病患的生存及醫療困境，在病患家長陳莉茵及曾敏傑等人的發起下，「罕見疾病基金會」於1999年6月6日成立，開始推動醫療人權的提倡、病患權益的爭取、優生保健的推廣，以及政策制度的改革等工作。
邱幸靜說，以目前基金會所服務的191種病類來看，保守估計，全台有將近4千個家庭，深受罕見疾病之苦。由於大多數沒有積極的治療方式，只能靠藥物或其他方式延緩病情的惡化，加上需求複雜多元，同一疾病也因不同病程有不同需要，且醫療及照護費用龐大，他們承擔了人類生命傳承過程中的風險，成為社會中的極弱勢族群。
7年來，基金會的組織日益完善，現今有30名工作人員，也不斷催生各種罕見疾病的病友團體，鼓勵病友家庭互相加油打氣，分享照顧經驗及就學、就醫、就業等資訊。然而，中南部及東部病友總期待基金會的強大奧援能早日延伸，這樣的願望終於逐步成真。早自2001年9月起，基金會設置的南部遺傳諮詢員便服務於南台灣幾家大型教學醫院，提供南部的罕病患者醫療諮詢以及資源連結。2005年7月開始籌備南部辦事處的設置，2006年1月，南部辦事處正式成立，南部罕病病友總算盼來了近在咫尺的穩當靠山。
南部辦事處共有3名工作人員，除了具有遺傳諮詢專長的邱幸靜主任之外，另設社工員及遺傳諮詢員各1人，堪稱人簡事繁。由於罕見疾病目前還是有相當多人並不瞭解，所以如果您周遭有這樣的朋友，南部辦事處將很樂意提供必要的協助或轉介。
本期（77期）DIN電子報感謝「罕見疾病基金會」南部辦事處的熱情協助。
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