文／丁彥伶
台灣遺傳學的播種者
被譽為「台灣遺傳學之父」的前衛生署署長李明亮教授，許多遺傳科的後輩醫師們都曾上過他的課，皆尊稱他為老師，他說：「這是他們過譽了，我只不過是在台灣的遺傳學撒下種子，是新一代醫師自己很努力的啊！」雖說「只是撒下種子」，但這些種子們不只長出樹苗，還枝繁葉茂、茁壯成非常強健的大樹呢！
和年輕人沒有距離，悉數傳授一甲子功力
身為遺傳學大師、前衛生署署長、花蓮慈濟大學創校校長······，擁有多項響亮的頭銜，很多人都以為如此德高望重的李明亮教授應該不好親近，但其實他為人親切風趣，曾有慈濟大學的學生在網路上提到，好不容易選上李明亮校長的課，本來很擔心自己會跟不上，但是校長幽默又風趣，解除了大家的壓力，尤其他完全沒有架子，常常說笑話讓大家輕鬆一下，還常拿自己當笑話的主角呢！
特別有趣的是，由於慈濟的教授和學生都有編號，李明亮因為是創校校長，所以是「ST001（School Teacher 001）」，本來他完全沒注意到，直到有一天他邀請的國外專家來學校參加會議，問他為什麼白袍上有「Stool（大便）」的名稱？他自己也覺得有趣極了。後來他上課時就會跟學生打趣說，原來我是「Stool」，學生哄堂大笑，真心覺得和李明亮校長沒有距離。
李明亮教授確實和年輕人沒有距離，因為他很想用自己六十多年來的經驗給年輕人參考，他認為自己真的很幸運，但是人能在走運的時候「抓對目標」更重要，很多人運氣來了沒有把握住，也只是一場空。所以他寫了一本書《彈珠台的一顆小鋼珠 – 給醫學生與年輕醫師之十封信》，用自己的經驗，讓閱讀的年輕人們領略該如何準備好自己？運氣來了要怎麼抓住？他說：「自己定下一個志向，有理念加上運氣努力去追尋，但是『這世界上地雷很多，不要踩到地雷』！」
李明亮於 1955 年保送進入台大醫學院醫學系，他從小功課就很好，「功課這麼好，就去讀醫學系吧！」當時大家都覺得聰明、功課好就應該讀醫學系。進入醫學系，他卻覺得自己和其他年輕學生一樣，就像是「柏青哥」（當年流行日本彈珠台打鋼珠）裡的小鋼珠，被打上去之後就只能像自由落體一樣掉下來，掉到哪裡是哪裡，他很迷惘自己到底要彈跳到哪兒去？「要讀書自己看書就好了，為什麼要上課呢？」在大學期間，他前往許多科系聽課，想尋找出自己感興趣的領域，這段期間，他自我沈澱探討到生命的基本問題、自我定位，終於找到想要努力的目標。
李明亮表示，他當時突然想起，左鄰右舍常說：「你很像你老北（爸爸）！」甚至連走路的樣子都被說跟爸爸一模一樣，為什麼有人的爺爺、爸爸吸菸得肺癌，但叔叔沒吸菸為什麼也得肺癌？教科書上講到遺傳學，只講到達爾文就一筆帶過，遺傳學中只有植物的遺傳學，人類的遺傳學居然一片空白？
李明亮說，少年的他便時時刻刻看著遺傳事蹟神奇地發生在每個人身上，基因變化引起了他的注意力，「為什麼人遺傳下來不會變成猴子？為什麼爺爺的樣子會出現在孫子身上？」他對遺傳的現像好奇，但又害怕，「為何我都不知道？也找不到答案？」那是一個對於基因完全未知的年代，他想知道遺傳的秘密，但又沒有資訊，他形容，就像沒有人告訴你如何到木星，只能自己去找，找不到，就迂迂迴迴地去尋覓。正巧 1953 年科學界一篇論文解開了基因是雙螺旋股的重大發現，這就像是一個大爆炸案，讓他堅定要走遺傳學。
成功需靠四倍的 LQ（幸運商數）
能夠成為遺傳學大師，李明亮教授歸功於自己真的很「幸運」。愛因斯坦認為成功是 1分的天才和99分的努力；李明亮則認為，一個人出頭的原因，除了 IQ 智商的聰明才智、還要有EQ（情緒商數）、HQ（健康商數）以及LQ（運氣商數），他把自己的成功簡列成一個方程式：SQ=1IQ+2EQ+3HQ+4LQ。
李明亮教授認為，自己夠幸運、LQ超高，這可不是努力就能得到，也無法強求來的。例如，為什麼讀醫學系的時候會想要攻讀遺傳學？為什麼在美國訓練、做研究的時候，都剛好遇到讓他更進一步的契機？他歸功於前輩子修來的福氣，但是運氣來的時候要把握，不要躊躇不前，同時要注意往成功的路上也有很多地雷，要學會認清，不要踩到地雷。
得到師長們的支持，幸運走出自己的路
當年可以學習的遺傳學教育很少，李明亮從醫學系二年級開始以自習方式出發，研究分子生物學與遺傳學，畢業前寫出台灣第一篇與 DNA 有關的論文。1962年自台大醫學系畢業後，1964年成功申請到美國杜克大學（Duke University），前往接受小兒科訓練；之後又到邁阿密大學攻讀分子生物學，獲得博士學位，接下來又有幸發表「基因是雙螺旋股」，得以在劍橋大學MRC 分子生物學研究室進行博士後研究。
隨後李明亮毛遂自薦獲得約翰霍普金斯大學的醫學遺傳學始祖Victor McKusick大師的指導，後來他建議李明亮：「你的知識夠了，要開始補足臨床經驗。」由於Victor McKusick是遺傳學大師，許多醫院的遺傳中心都會向他尋求優秀的學生，適巧紐澤西州立大學附設醫院成立新的遺傳醫學中心，需要建立遺會中心，於是李明亮很順利地得到工作。紐澤西州雖然不大，但是人口密度高，州立大學附設醫院的名號，等於整個州遺傳疾病的病人都會送來此處，因此李明亮在當時可以接觸到並治療各式各樣遺傳疾病的病人。
1980年代為台灣撒下遺傳學的種子
在美國遺傳學上努力的同時，李明亮教授也很注意台灣的發展，他經常應邀擔任台灣衛生單位的顧問。在 1980年代，國建會開始邀請不同領域的學者回台灣參加會議，他發現台灣各項發展都很先進，獨缺遺傳學的發展，連台大的遺傳學教學也停滯，當年在台大醫學系教遺傳學的教授李廷堅都認為，自己懂得沒有李明亮教授多。
李明亮教授認為「這樣不行」，於是他出資讓台大派學生到美國學習，王作仁教授、成大林秀娟醫師當時都曾赴美擔任研究員，李明亮教授從頭教他們如何看遺傳學科的病人、怎麼建立遺傳病的族譜，以及遺傳病在後代男女發生的機率、了解基因的轉移方式、如何從實驗室做必要的檢測，還要告訴病患其後代會不會再發生遺傳病？發生率多高？此外，如果檢測到胎兒確實得到遺傳疾病，醫學上可以救治嗎？要不要生下這個孩子？等等諸多方面的學習與考量。
除了醫師的訓練、實驗室的建立，遺傳諮詢師也來到李明亮的中心接受訓練，台灣的遺傳學就在李明亮教授從旁支助下逐漸成形而充實，甚至連台灣的遺傳科看診制度，也都是李明亮教授建立起來的，這也就是台灣許多遺傳學的醫師都尊稱李明亮教授為老師的原因。
遺傳疾病可以摧毀一個家庭，前後追查很重要
之後台灣的遺傳疾病診斷便開始起飛，李明亮教授說，尤其是新生兒篩檢領域，台灣做得相當好，但是缺乏往前及往後追蹤的部分。往前追蹤，例如檢視產前檢查的結果，以及往後的產後家庭追蹤，然而台灣在這兩方面並沒有做得很完善。
後來因緣際會下，1992年李明亮教授回到台灣，原本是應徵到成大擔任醫學院院長，卻又正值證嚴法師要成立慈濟大學，請託他擔任校長，於是李明亮教授成為慈濟大學的創校校長和醫學院院長，他也將自己在美國整套運作的遺傳疾病診斷和治療模式，完整地運用在花蓮慈濟醫院新成立的遺傳中心。
然而1992年時，慈濟大學的醫學院還沒有完全建立，當時衛生署得知李明亮教授來到花蓮，就先一步請他在東部設立產前的「優生保健諮詢中心」（2003年改為遺傳諮詢中心）。李明亮教授說，其重要性是因為「遺傳疾病可能摧毀一個家庭」！
他引進的遺傳門診制度很嚴謹，採取預約制度，一天只收3～4個病例，因為遺傳門診不只看一個人，更重要的是追查全家，諮詢員要進行看診前的資料收集、看診後有時還要遠赴病患家中做記錄；他本身要教學，還要製作完整的醫學族譜，了解這個致病基因是橫向傳遞還是縱向傳遞？計算下一次什麼時候還會有帶此基因的孩子出現？要如何做產前檢查？如果檢查出來是帶致病基因的胎兒，是否要生下來？如果決定要生、需要治療，還要提供完整資料讓家長知道可以到哪裡尋求哪些醫師的協助。
「遺傳疾病雖然很少，但每個病都可能非常複雜！」李明亮教授如此形容，在美國的時候，他們會給病人寫一封很詳細的信，在花蓮慈濟醫院的遺傳學門診也是如此，並告知患者或家屬：「以後到急診或看病的時候要把信拿給醫師看，醫師就會了解什麼藥可以開、什麼藥不能用。」因此這封信就像病患的保命錦囊。
在美國，很多醫療問題發生時都可能被告，遺傳學也是其中一個很容易被告的科系；例如懷的是否為唐氏症的孩子？要不要留下胎兒？即使是唐氏症寶寶，生下來如何照顧？李明亮的遺傳團隊做得非常仔細，他們讓父母自己決定是否保留孩子，因為唐寶寶的智商可以從30到89，也要看家人如何配合早期療育。李明亮教授說：「還好沒有被控告過！」
遺傳醫師的使命：努力發現救患者的方法
遺傳學是一門很博大精深的學問，還要有醫學倫理、生命意義等觀念，所以年輕醫師們要有心理準備，除了醫學研究以外，也要看很多哲學的書，培養人文素養、理解這條路雖然難走，但卻揹負著社會的責任，要有使命感。
遺傳疾病數千數萬種，想走這一科要從基礎學起，完成醫師訓練後還要繼續讀很多書、許多資料和研究，同時要經常保持好奇心，李明亮教授說，愛因斯坦說過：「我沒有比較聰明，就是好奇心比別人多！」如果當年哥白尼沒有好奇為什麼太陽會從東邊出來、西邊下去，就不會發現地球並不是宇宙的中心。所以即使有些事情是已經知道的結果，還是要有好奇心去發現原因，每天都要不斷地學習。
不只是遺傳學科，李明亮教授提醒對未來有不一樣想法的年輕學弟學妹們，不一定要跟著別人的路走，如果有不一樣的想法，例如想要研究可以延長生命等目前醫學上沒有的研究都可以，自己找路，立定了目標就一直走下去，但是也要學會找到前往正確道路的方向。科學研究的領域有其發展歷程，每個時代有不同的時空背景，到了某個階段可能會走向一個新的層級，就像他當年正逢基因發現的大爆發時代。因此建議年輕的醫師們，機會來了不要錯失，要懂得抓住每個階段的好運。
成立「人類遺傳學會」有重大社會意義
可能很多人不了解成立「人類遺傳學會」 有什麼意義？李明亮教授說，遺傳疾病的照顧好壞，是一個國家開發程度是否夠好的指標，在未完全開發的國家，即使一個遺傳疾病可能會摧毀家庭、影響社會，人民也不會關心到罕見疾病小眾的健康。人類遺傳學會的成立，代表台灣的社會制度夠健全、醫學上的發展夠先進，才有能力在發現疾病之後，可以幫助這些遺傳疾病的家庭勇敢走下去。
李明亮教授認為人類遺傳學會要繼續發揮推動教育發展的功能，幫助台灣培養更多優秀的遺傳學學者。而要能擔任好遺傳學的學者、醫師，本身的學問要很足夠，所以需花很長久的時間投入研究、學習才能勝任這份工作。對於這些優秀的醫師和學者們願意為社會付出，社會也要有責任支持他們，提供這些醫師足夠的生活標準，才能讓他們可以奉獻更多心力在人類學需要的研究上，如此一來，才不會阻斷新生代投入遺傳學領域、為社會奉獻的心意。
遺傳學的知識太淵博，然而每個人可以專精的領域有限，李明亮教授認為，台灣在病患轉介方面仍做得不夠好，醫師們要有把病人轉給適合的專家診治的胸懷，人類遺傳學會裡各醫院的醫師們經常互相交流，應該在這方面做更多的努力，才是病人之福。
遺傳疾病的公共議題、病患權益、長照仍需努力
李明亮教授指出，他永遠無法忘懷，有一位他從小認識到大的好朋友，以前也常到朋友家玩甚至過夜，原本以為兩人非常熟稔，後來才發現在他家的一個角落裡關著智障的弟弟，讓他非常震撼。他說，過去在台灣的社會中，如果一個家庭中有特殊遺傳疾病的病人，女兒可能嫁不出去，男丁也很難娶到媳婦，所以在當時的社會經常會把家中有遺傳疾病、智能有問題的小孩藏起來，有些孩子一輩子都不見天日，過著非人的日子。
如今這種狀況雖然有改善，但是可能還有一些病患被隱藏在幽暗的角落，需要人遺會加強社會教育，讓病患與家屬得知有求助管道。
另外更重要的一項公共議題，就是遺傳疾病患者的未來照顧問題，李明亮教授說，例如唐氏症等患者，很多都是靠父母照顧，但父母離世後，病患是要留給兄弟姊妹照顧嗎？這是無法想像的重擔，如果患者沒有兄弟姊妹，那麼又該由誰來照顧？
美國有一項制度，設立特殊的照顧機構，在家長還活著的時候持續捐錢給這些機構，或是設定死後把財產的一部分捐給這些機構，請機構代為照顧他們無法照顧的家人，或是由社會中其他的管道得到的社會捐款來支持這些機構。李明亮教授提醒，以唐氏症為例，他們有大約千分之15的機率會罹患心臟病（一般人的發生率只有千分之3），其中一半以上需要開刀治療，照顧這些患者需要花費龐大資源，希望人類遺傳學會未來能夠在醫療以外，對於患者照顧的公共議題上也能多出一些力。
（本文摘錄自《深耕台灣–人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月》 一書第P.45～51、056～058頁，感謝「社團法人中華民國山谷文化教育協會」慨允轉載。）
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