文/家長 鄧仲妤
102年的2月19日，我以自然產順利生下了第二胎，與姐姐相差了八歲，體重3300公克，與一般孩子並沒有太大的不同，只是頭圍比較大(43公分)，睡眠少且淺眠，容易哭鬧、情緒轉換大。我請半年的育嬰假，哺餵母乳到孩子近七個月大，在孩子約8個月大時，又回到了原本的工作崗位-醫院的護理師。
103年7月29日，弟弟有輕微發燒，沒有其他明顯的感冒症狀，半夜3點多，孩子突然醒來，意識呆滯，體溫好熱，當下量了體溫39.5度，孩子發生了抽痙情形(身體不自主抖動、叫喚沒有反應，整個表情是呆滯無神的、右邊的手腳抖動明顯)，叫救護車送到台中的中國醫藥大學附設醫院。安排了腦部的電腦斷層，我與醫師一同看報告時，真是令人難過的異常，因為有許多的散狀性節結(疑似腫瘤或出血狀)，醫師建議考量孩子的病況，當天早上將孩子轉到小兒加護病房照顧，隔天下午讓弟弟深度鎮靜後，安排了腦部的核磁共振，由小兒神經內科醫師確診-告訴我與先生，孩子罹患了罕見疾病-『節結性硬化症』。
這是一種進展、暫時無特殊藥物可以治療的罕見疾病，目前全台灣確診的病例數未超過500例，主治醫師說明了治療方向，僅能固定時間追蹤並給予抗痙攣的藥物，沒有特殊方法能對疾病有幫助。住院期間還有小兒心臟科及小兒腎臟科醫師也協助診斷，這2個器官也都有被侵犯情形。小兒復健科醫師評估孩子的發展程度，經開立語言、認知、活動發展遲緩的診斷證明書，身心障礙評估為重度，這些日子真是讓我留了許多眼淚，身心俱疲，他的語言表達很差，情緒起伏大，叫喚他時很少回頭或給予回應，眼睛對眼睛的注視不多，孩子大多以哭鬧表達，亂摔東西，更常看他亂發脾氣，似乎在說我們都不懂他。
面對罕病-各方面都遲緩的孩子，對於整個家族內的人都是陌生且害怕的，復健治療的課程，孩子大多是哭著，無法跟著老師做完成的，我與先生須寫筆記，將上課內容簡單記起，返家後繼續用老師們教的方法刺激、教導孩子，幾個月的課程下來，並沒有看到孩子的改變，我更體會到這是一場長期戰爭，所以我決定陪伴這個天使復健、學習、成長。
面對特殊的孩子，需要異於常人的愛心及耐心，要給予重複、緩慢的教導與刺激，無法設過高的期望及要求，家人及身邊的親戚都要接受這個特別的孩子，知道他與一般孩子的學習時間不同，不是單純寵讓這個孩子，而是給他適合的教具、教導方式，更需要與醫師配合，規律服藥、定期追蹤，避免腦部不正常放電而引起抽筋。
感謝罕病協會社工人員的關心，也讓我進入這個團體，也參加了幾次的聚會甚至也安排了台大基因檢測的活動，真實體會到我們並非孤獨、無援的。人生會面臨許多不同的功課，當遇到困難處及令人痛苦的瓶頸時，適當的放鬆、轉彎、尋求支持系統及支援非常重要，我想這是上帝給我們家的功課，整個家族的人都還在摸索及學習陪伴這個天使-大頭弟弟，期盼孩子將來可以有照顧好自己的能力，我與先生更要照顧好自己的健康，才能長久看著弟弟的成長、進步。
(本文轉載自社團法人台灣結節硬化症協會第22期會訊，感謝協會慨允轉載。)