文／丁彥伶
深耕遺傳疾病領域三十多年
中華民國人類遺傳學會（簡稱人遺會）今年（2019年）成立 20 週年，意義非凡。現任理事長林炫沛醫師說，遺傳疾病的診斷治療非常複雜，而且罕見的遺傳疾病種類繁多，要感謝人遺會像大家庭、保護傘一樣，結合專家學者的力量，把各種罕見疾病都納入團隊的聯合照顧中，包含
各種尚未被納入法定公告罕病之列的先天性遺傳疾病患者及其家庭，協助他們找到各種診治的助力。
林炫沛醫師專研遺傳疾病三十多年，在他心中，許多病友的生命故事並非只有悲情，而是充滿希望，只要努力付出都有改善、甚至變得更好的可能，所以他非常積極地幫每位患者找出確診與治療的光明未來。
不能哭，否則如何幫助患者和家屬？
林炫沛醫師也不是從一開始面對病患的態度就能夠這麼正向，他早期往往在檢查出孩子患有重大疾病，面對要告知家長的場面時，總忍不住自己先紅了眼眶和鼻子，說明時還微帶著哽咽，不由自主地與家長們同悲。後來他覺得：「不能這樣，否則如何幫助病患和家屬？」從此他學習收斂過多的感性，讓自己更多些理性，因為「若是自己不保持理性、客觀地跳脫出來審視全局，那麼將無法幫助病人」。
然而罹患遺傳疾病已經是無法改變的事實，在未確診前，家長們帶著病兒四處尋醫，因為不知道要如何才能得到好的治療而惶惶不可終日。林炫沛醫師記得有位家長說過：「確診的這天是最悲傷的一天，從這一天起，必須鼓勵自己每天朝著希望前進！」
選擇燒腦、薪水不高的小兒遺傳科
筆者認識林炫沛醫師超過20年了，當年採訪他就覺得他是一位不一樣的醫師。以往筆者曾陪小病人在兒科看診，印象中的醫師們都嚴肅得讓人不敢多說一句話。然而第一次面對面採訪林炫沛醫師時，他不但打著卡通領帶，桌上還有許多圖卡和小禮物，後面桌上還藏有糖果罐，林炫沛醫師會讓小朋友先選一個禮物，如果乖乖看完診，還可以從糖果罐裡面挑選喜歡的糖果，當時連筆者都很希望自己能重新當小孩來就診，林炫沛醫師笑著對我說：「妳也可以挑一個禮物。」
提到當初為何會選上小兒科，林炫沛醫師說，由於在學生時期他就加入「慈幼社」，而且在學期間每年都會全程參與「暑期醫療服務隊」等社團的運作與活動，海軍服役期間更曾支援過海軍總醫院的兒科診療工作，他覺得和孩子特別有緣，因此便自然而然地走上兒科這條路。
早期的小兒科開業醫可以說是「最好賺」的科別，在還沒有健保的年代，看病都要自費，大人們可能為了省錢而寧可忍受一下病痛，惟獨孩子發燒、身體不適時，家長絕不會省，所以許多醫師在訓練完成之後，多半選擇開業賺錢。但林炫沛醫師為什麼會選上這麼「燒腦、薪水又少」的小兒遺傳科？
1983年，林炫沛醫師在馬偕紀念醫院接受第二年住院醫師訓練的時期，開始照顧小兒急重症病人時，看到兒童急重症病房中有一群相當特別的孩子，他們罹患了特殊疾病難以得到明確診斷，治療上也僅能採取支持性療法，暫時緩解症狀，卻無法積極有效地治癒疾病，讓他深感不平與不捨，因此萌生幫助這些先天性疾病、特別是罕見疾病兒的念頭，所以他決定留在醫學中心，除了鑽研唐氏症等染色體疾病以外，也期許自己可以解決許多面臨治療困境而被擱置一旁的病症。
尤其馬偕紀念醫院是台灣最早推動兒童醫療次專科的醫院，當時小兒科的大家長黃富源主任，希望馬偕紀念醫院也能像國外教學醫院一樣，發展十幾種小兒次專科，但受到一些資深醫師的反對聲浪，所以在蘊釀創立分科計畫時，只能帶領年輕一輩的醫師做起。當時黃富源詢問林炫沛願不願意往遺傳疾病領域發展，林炫沛醫師毫不猶豫地接下任務，先在 1985 年赴台大醫院研修臨床遺傳學3個月，1986年成為馬偕紀念醫院第一位小兒遺傳科主治醫師，在1989年7月至1991年6月，前往美國耶魯大學醫學院（Yale University Medical School）人類遺傳學系進修臨床遺傳學，更充實馬偕紀念醫院遺傳疾病診斷和治療的實力。
小兒遺傳科不只燒腦，而且環境艱苦又不賺錢，林炫沛醫師在這領域一做就是三十多年，長久以來不以為苦、孜孜不倦地工作著，大家都很佩服他偉大的奉獻精神。但他謙虛地說，其實深耕小兒遺傳科多年沒有什麼偉大的原因，「實在是鄉下來的孩子不懂得計較，不知道喊苦，醫院長官要我們做什麼，我們就奉命認真執行，看到哪裡需要幫忙，就覺得應該過去協助，所以因緣際會地踏上小兒遺傳科之路，而台灣的遺傳學領域從無到有，一切都是和一群好夥伴邊做邊學而來的！」
從愛攝影到愛上鏡頭中的病兒
林炫沛醫師自學生時代就喜歡攝影，後來又經常參加病友會活動，他喜歡拍攝病友們參加活動時的神情，初期聚焦唐氏症兒，當年還找不到預防唐氏症的方法，年輕婦女產下唐氏症兒的比率約是1/1500，而逾35歲的高齡產婦懷唐氏症兒的機率就高達3、400分之1了，所以唐氏症成為最常見的遺傳疾病。1988年一群沒被擊倒的家長們集合起來，在遺傳學前輩王作仁教授的積極協助下成立了「中華民國唐氏症關愛者協會」 。
林炫沛醫師參加活動時，看見創會的會員家屬們無私地幫助其他病友，病友家屬也從協會得到關心和支持，他想，除了讓病友家庭互相扶持以外，醫療還能幫上什麼忙呢？雖然醫師無法用藥物治癒唐氏症，但是唐寶寶們有很多後續健康照顧的問題可以著力，還有積極協助啟動早期療育，發現經過早期復健啟發的唐寶寶們，生活功能可以更好，於是林炫沛醫師便持續照顧唐寶寶們直到現在。
泡實驗室10年，終於有了專屬的實驗室
馬偕紀念醫院在1984年就由沈淵瑤醫師成立了染色體實驗室，除了要面對一般染色體疾病的確診以外，也陸續看到許多代謝性疾病的患者亟需協助，讓不只馬偕醫院而是整體小兒科界面臨更多的挑戰。為了預防代謝性疾病，當時政府剛要推動新生兒篩檢，一年出生近40萬名新生兒，國內需要成立數個篩檢中心。當時黃富源醫師也希望馬偕紀念醫院能成為被核可的新生兒篩檢中心之一，為了累積能力，馬偕經由教會從美國聘請知名專家、教授來台灣指導，林炫沛醫師也自願加入團隊，只要一發現有疑似先天代謝異常的案例要送驗，他就會實地到實驗室去看檢驗人員如何進行特殊檢測。
本來只是好奇想去看看，後來林炫沛醫師也看出興趣而動手學做，尤其他發現，實驗室和醫療臨床之間沒有「對話窗口」，實驗室的人員只是接受任務執行檢驗，但是無法了解為什麼手邊明明在忙其他的檢驗，卻臨時要接受「這個是速件、最速件，那個是普通件」的指令。唯有林炫沛醫師穿梭兩邊，當檢驗人員質疑：「為什麼要做這個檢驗又要分神去做那項檢驗？」此時他便成了醫療臨床和實驗室的溝通橋樑，讓檢驗人員知道自己正在幫助某個病情危急的孩子，當檢驗結果幫助患兒獲得正確的診斷及特殊藥物的治療，病情因而得到緩解時，檢驗人員也有了成就感、有一份參與治病救人的滿足感。
林炫沛醫師每次都實際參與自己所照顧個案的檢驗，而且是遵照美國教授正統而嚴謹的訓練，此種正統實驗方法的養成，從實驗到完成報告，紮實的訓練奠定之基礎，成為日後建立屬於自己的實驗室之濫觴。終於在 1994 年由他在馬偕淡水分院的醫學研究大樓成立「生化遺傳實驗室」，為小兒遺傳科與醫學研究部共同合作的研究單位，實驗研究主力之一的莊志光研究員之後亦升任為醫研部技術主任。雖然馬偕紀念醫院沒有得到公立新生兒篩檢中心的名額，但是他們的實驗室已達到頂級的程度。
林炫沛也有多拉A夢的百寶袋
即使遺傳疾病不能像感冒、腸胃炎這類常見感染病一樣被治癒，但是接下來家長要面對的是照顧病兒時在醫療上、生活上會面臨的種種問題，尤其會有很多照顧上的需求，與罹患一般疾病的孩子沒有兩樣，只是遺傳疾病病兒的需求是多重而長期，例如唐氏症寶寶容易有心臟病、內分泌方面的問題，有些則容易有腸胃系統異常、發育及發展遲緩，雖然沒有藥能治好他們，仍要幫他們找出能改善生活、緩解併發症的方法。
如果患者需要肢體或是語言復健，林炫沛醫師會請復健科共同合作治療；家庭生活需要社會服務部門協助，他便請社工師介入幫忙，甚至當病友或家屬有心靈或信仰上的迷惘時，也會轉介心理師、院牧部關懷師給予安慰。所以他看診時，口袋總是會有厚厚的一疊名片，只要病兒經確診為某種遺傳疾病，他馬上就能從名片中找出相關的病友團體、社工師、遺傳諮詢師電話，為病友尋求支持的力量；若發現該疾病有其他更專精的醫師，他也會立刻轉介給這些醫師，讓患者得到最妥善的治療。
林炫沛醫師說，對於遺傳疾病，團隊經常是跨院的合作，甚至是跨國治療；目前還有多例罕病的病友在國外接受新藥或基因臨床試驗治療，隨時和國內的醫師保持聯絡，無論是醫療上或是生活上需要協助，整個醫療團隊都會竭盡所能提供援助。
「人體快遞」跨國出任務
其實現在有了網際網路無遠弗屆的力量，許多特殊遺傳疾病可以透過學術網站，找到各種研究論文與病患特徵，即可輕鬆取得資訊和照片；不像幾十年前沒有方便的網路可以快速查閱，經常在看到罕見病例時，都要從腦海中搜尋讀過的醫學文獻或過去在國外進修時曾經看過的病例影像。林炫沛醫師記得多年前有一位媽媽從中部帶著 2 歲的兒子來求醫，在這之前她已經到過無數家大小醫院求治過，但是都無法找出她孩子的問題。
這孩子的生長和發展都遲滯，體重、身高及頭圍都不足，林炫沛醫師從孩子像是「希臘武士面具」的臉形特徵：眼睛很圓很大、長相像外國小孩，他突然想起之前在國外受訓時曾經看過，高度懷疑是4p-（4號）染色體短臂缺損的 Wolf-Hirschhorn syndrome（沃夫-賀許宏氏症候群，簡稱 WHS）；此遺傳疾病曾經因為港星鍾麗淇的女兒罹患該病，發起成立基金會而為人所知。但是當年國內根本毫無資訊，而且台灣那時的檢驗室發展才正起步，無法自己做檢驗，檢體要送到國外先進的檢驗所檢驗才能確診。
林炫沛醫師雖然知道這孩子會發展遲滯，但是家長表達希望好好照顧孩子的意願，當時他剛好要到美國參加會議，便約定好出國當天早上帶孩子來抽血，家長也很積極，一早就趕來，林炫沛醫師拿了血液檢體揣在西裝口袋就趕快搭飛機親自送到美國檢驗，確定是4號染色體短臂的微小缺損症候群，幫家屬找到諮詢照顧病兒的注意事項。過去這類患兒嚴重者壽命只有2歲，然而這位患兒至今已經年逾20歲了，生活雖然還是需要家人協助，但身體狀況還不錯，而且這對夫妻後來也做了基因檢測，證實孩子是基因突變，並非家族遺傳，才安心陸續再生了幾個小孩，每位都很健康。
這不是走私交易，這是救命藥！
「其實攜帶檢體到美國送檢，是不合法的！」林炫沛醫師說起這一段「黑歷史」，還是替當時的自己捏了把冷汗，因為送檢體出國檢驗，除了需要先向衛生單位報備以外，不要說檢驗費昂貴了，光是郵寄到國外檢驗單位的費用，家長就負擔不起了，還可能被漫長的報備、寄送檢體時間、海關抽檢所延誤，孩子最後根本等不到救命藥。所以他自己以及一些小兒遺傳科的醫師朋友們，如果適巧要到國外開會，他們就會充當「人體快遞」。
此外，由於檢體不能放太久，所以受檢家長要在醫師出國當天，帶孩子到醫院來抽檢體；再者，醫師搭飛機到美國之後，檢驗單位也許並不在開會的當地，林炫沛醫師就得拜託以前在美國教過他、這次也參與同一個國際會議的老師幫他把檢體帶去檢驗單位檢測。林炫沛醫師笑說，當年在會場搞得好像去走私交易一樣，而且挾帶出國時差點被海關抓到也很驚險，一切都必須費盡心思安排。
除了送檢體以外，有一些遺傳疾病用藥是所謂的「孤兒藥」，因為病患很少，藥廠進口沒有利潤可言，所以在台灣是有錢也買不到藥，當時林炫沛醫師和一些遺傳科醫師就會幫忙帶藥回台灣。
催生法案，終於不用再遊走法律邊緣
如今回想起來，像是經常在走鋼索，因為有些藥物是未經過核可的「違禁藥」，然而病患可能是台灣的第一個病例，為了救命不可能等到漫長的核准許可，帶藥闖關可能會被查扣或被抓。最近一次幫忙挾帶檢體是大約7年前的事了，不過這次不是遊走法律邊緣，而是已經透過申請DNA檢體外寄，但這位懷孕的媽媽急需確認產前的遺傳診斷，他又剛好要出國開會，怕時間來不及，只好再權充一次人體快遞，帶著嚴謹處理過的乾淨包裹到德國寄出。
回想起這一段歷史，林炫沛醫師也特別感慨罹患罕病患者的治療之路艱辛，所幸台灣通過罕見疾病法案，許多救命的藥或食物已經可以專案申請進口，時值台灣「酵素替代療法」21週年，因而救回許多患者寶貴的生命，也提高了生活品質，是病人之幸，也是台灣之光。
團結力量大，台灣在世界舞台發光！
如前文所述，台灣以前的遺傳疾病檢驗大多仰賴國外先進實驗室的幫助，但如今台灣已經闖出一片天，從原本在遺傳學上的荒漠之地變成遺傳疾病診斷治療的亞洲首善之區，許多國家的病人、甚至醫師和學者來台灣尋求協助，因為不只是病友團體們不藏私，醫師們也是無私無我、資訊共享，甚至是跨院、跨國合作，為所有病患謀取最大福利。
2018年12月，馬偕的遺傳疾病醫療團隊與國際醫學研究團隊合作，經過20年的努力找出極罕見遺傳疾病Galloway-Mowat syndrome（小頭橫膈膜疝氣腎病症候群，簡稱GAMOS）的重要訊息，讓此遺傳疾病的拼圖終於完整，全球醫界對此疾病總算有了全面性的了解，其中台灣遺傳基因研究之重要貢獻不言可喻。
林炫沛醫師說，從親身的經驗中，研究基因相關疾病，很少能單打獨鬥，遺傳疾病是人類需要共同面對的，研究「不能」也「無法」有門戶之見，要真的能夠幫助病患，必須全面而完整地看到疾病，並結合其他專科醫師與醫院，甚至是國際的合作。很多罕見疾病可能自己手上只有幾個案例，但是結合其他醫院相關案例，「團結力量大」，有了足夠的案例才具代表性；林炫沛醫師的做事模式向來就是尋求合作，而Galloway-Mowat syndrome這項極罕見疾病，更需要結合眾專家們的力量。
他指出，Galloway-Mowat syndrome一共有五型，台灣主要是第三型，是最嚴重的一型，有很獨特的發育異常，許多病兒不到1歲就會發展出很嚴重的腎病症候群，無論是洗腎或是任何治療都無法搶救，所以台灣的病兒幾乎在2歲以前都「走光光」了！一般這樣快速惡化致死的疾病，極可能被忽略了，但是還好馬偕紀念醫院的醫師群都很有警覺性，只要覺得病患看起來「怪怪的」，就會找林炫沛醫師一起來判斷。
當時林炫沛醫師直覺這個病一定有很重要的基因問題，所以就勸說家長同意讓他們保留病兒的基因和檢體，留存在冰櫃中等待解謎，後來他們累積了更多的病例，陸續發表一些論文報告。當時德國的研究團隊看到馬偕紀念醫院的研究論文，和他們研究多年的Galloway-Mowat syndrome很像，便主動和林炫沛醫師聯繫，之後林炫沛醫師又集合了林口長庚、台中榮總、奇美醫院等台灣有相關病例的醫師，將他們加入國際合作的團隊，台灣主要的靈魂人物除了林炫沛醫師，還有馬偕小兒腎臟科的蔡政道醫師，在大家聯手努力進行研究之下，終於讓Galloway-Mowat syndrome的基因拼圖更為完整。
林炫沛醫師說，Galloway-Mowat syndrome 的特色是頭圍小、腦容量很少、手指像蜘蛛狀，現在已經可以透過高層次超音波等產前診斷進行篩檢，台灣這型是最獨特的一型，如果沒有把台灣這一型的研究放上去，這類患兒可能會被誤判為其他疾病。
在2016年年底，台灣和國際研究團隊一起在全世界發表論文，所有合作的台灣醫院及醫師都名列作者群；2018年則是由哈佛的團隊破解了這個極端致命的罕見疾病，其中台灣的研究是最重要的一塊拼圖，馬偕紀念醫院「罕見疾病之全人醫療照護團隊」在罕病領域長年的耕耘也因此榮獲了2018年「國家生技醫療品質獎-銀獎」（註：亞洲排名第一方可獲得銀獎的肯定），並在國家生技醫療產業策進會安排下，於2019年1月24日獲陳建仁副總統接見，由院方指派罕見疾病中心主任林炫沛醫師代表領獎。
感恩病兒家屬展現大愛
除了醫療團隊的努力以外，林炫沛醫師也向病患家屬致敬，他說，採檢基因、摘取組織切片，切的不只一片，有時可能得切好幾片。要向家長說出孩子可能救不回來的消息已經是很困難的事了，更何況還要說服家長在病兒命懸一線時、離世之後，讓醫療研究人員從像流星一樣驟逝的寶貝身上摘取檢體？
有許多病兒不到6個月大，就已命在旦夕，沒有時間等待和猶豫，馬偕遺傳疾病醫療團隊在與家屬解釋壞消息中，除了要回答家長所有的問題，撫平家長所有焦慮不安的心情，再導入正軌，協助家屬陪伴病兒走過短暫的一生；還要讓家長了解，如果未來想要再生兒育女，解開這個孩子隱藏的基因問題是很重要的。林炫沛醫師說：「台灣最美麗的風景是人，真的沒錯。」許多病兒家長不是想到自己，而是不希望別人重蹈覆轍，會毅然捐出孩子的檢體，才能讓醫療團隊完成重要的基因解碼任務。
擔心國內小兒遺傳科出現斷層，召喚新血加入
根據罕見疾病基金會統計，截至2019年1月，共有223 種疾病列入法定公告罕見疾病，台灣通報罕見疾病病例數到2018年年底，共有15,442 例，其他還有健保有治療給付而未列入罕見疾病之列，以及還未被鑑定診斷出來的病患，病例數可能有數萬到十幾萬例。而基因問題所引發的疾病，目前已知的單基因遺傳疾病近萬種，整體病患數很多，但國內遺傳疾病專科醫師人數，至今只有二十多位，林炫沛醫師說，台灣的遺傳疾病專科非常需要新血加入，但是診治遺傳疾病不是一個高收入的職業，還需要不斷學習新知識，雖有前景但相當辛苦，因而讓很多年輕醫師卻步。
林炫沛醫師表示，他算是台灣本土小兒遺傳科第一代前輩的少數幾個接班人之一，和他同期進入小兒遺傳科的醫師有很多都離開跑道了，他坦言，遺傳科留不住人，除了個人的意志力之外，還有各醫院政策的支持力道不夠。台灣的醫師要純粹走遺傳科很難養家糊口，遺傳科看一個病人等於是看一個家族，一個病人往往要看半小時至一小時，但是「論件計酬」又「不同工同酬」的制度下，在照顧遺傳疾病患兒的同時，也必須兼看一般的兒科病人，才能多少平衡一下收入，而這樣的臨床歷練竟也能從中挑出先天性疾病的小病人，真的是值得了。
然而一個普通門診要看幾十個病人，又要兼顧小兒遺傳科病人這麼難診斷的病情，如何承受得了？他說：「擔任兒科醫師時，我沒有忘記要做遺傳科醫師；同樣的，在專注遺傳疾病時，我也從沒忘記自己是位兒科醫師！」他認為自己是鄉下孩子苦慣了，能夠熬過來，但是沒辦法要求現代的年輕人也能這樣吃苦，尤其馬偕紀念醫院有輪調制度，年輕醫師要先被外派到台東、新竹、淡水院區，訓練後才能調回來，這對於需要點滴累積經驗，並且學習現今高科技診斷技術的小兒遺傳科而言是很困難的，因為無法積累獨到的診斷治療能力。
好幾年前因為醫師缺乏，當時衛生署針對小兒遺傳科等較難招到新醫師的科系，設立「人才羅致困難科」制度，讓這些冷門艱難的科系新進醫師無需外放，可以穩定在小兒遺傳科研習，初期幾年總算留住了幾位醫師，但是後來政府取消這個制度，在這些醫師已經成為「中生代」之際，馬偕小兒遺傳科如今已經連續三、四年招不到Fellow（研究醫師）了。研究醫師是住院醫師的第二階段，要完成研究醫師訓練，取得專科和次專科執照才能升任主治醫師。林炫沛醫師很擔憂，小兒遺傳科除了資深醫師的傳承，也需要新血輪進來深耕，要能獨當一面需要努力很多年啊！他說：「只要願意來的新血，我們都願意傾囊相授！」但是新血不來，他很擔心會有嚴重斷層。
不只是馬偕紀念醫院，台灣各醫院的小兒遺傳科都面臨招不到新人的困境，林炫沛醫師聽說其他醫學中心招了兩位研究醫師，很替他們高興，也為台灣小兒遺傳界感到有一絲希望；但是新生代太少，遺傳科醫師養成需要長時間，如果等中生代也老了，新生代仍嚴重不足，造成斷層，台灣的遺傳科未來前景堪憂。
林炫沛醫師希望為遺傳科爭取應有的給付，不是為自己，他已經這樣過了二、三十年了，他這一代的遺傳科醫師任勞任怨，在不公平的給付下，靠努力兼看其他兒科疾病來勉強維持，但如果再不為遺傳科醫師爭取應有的給付，吸引新一代的醫師加入，台灣遺傳疾病患者的未來將何去何從？
期許新生代應有深耕的決心
除了要為新生代遺傳科醫師爭取應有的福利，林炫沛醫師也期待新生代醫師要有深耕和熱切學習的心，以前的醫師在接受訓練到一定的階段，都會很努力爭取出國學習的機會，但是現代年輕醫師們出國進修的意願不高，若出國也只想在國外待幾個月，很少願意長時間出國研修。他說，很多年輕醫師認為，在醫學生時代已經當過交換學生，甚至不少人還去過很多國家，以為這樣就算是學習夠了。但是醫學生階段所受的教育多屬於通識或一般醫學的課程訓練，和深耕研究學習的長時間訓練屬性不同。林炫沛醫師說，自己兩年的出國進修經歷，在面對臨床上各種罕見疾病的挑戰時，才讓自己真正體會到國外受訓的歷練和增廣的眼界，確實非常有意義。他希望新生代醫師們要有學習精神，更應熱衷實質的國際交流，他山之石真的有很多值得借鏡、學習之處，知識絕對能讓自己更強大。
人類遺傳學會 20 年，眾志成城點燃生命的意義！
他表示，相較於過去一定要遠赴美國等治療遺傳疾病的先進國家進修，現在經由台灣和國際間的許多合作，增加年輕醫師歷練學習和進步的機會，以由他自己負責全面統合的「國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫（HOS）」為例，至今國際合作已經十多年，以及加入國際臨床藥物試驗計畫的前驅計畫、在國內主辦國際遺傳醫學研討會等，無論是做研究或學習都更加便利，年輕醫師有很多學習和進步的機會。
在人類遺傳學會成立20週年的重要時刻，同時也是遺傳科技大躍進、臨床遺傳學飛快發展的轉折點，他鼓勵有志留在醫學中心投入臨床醫學服務與研究的年輕醫師，勇敢選擇遺傳科系來盡情學習，雖然這不是一門事少錢多的行業，但是能夠幫助很多病情特殊又嚴重的病人，集合眾志完成許多前人難以達成的使命，讓自己和病人的生命都更有意義！
（本文摘錄自《深耕台灣–人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月》 一書第P.95～104、111～114頁，感謝「社團法人中華民國山谷文化教育協會」慨允轉載。）
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