文／罕見疾病基金會
寶寶與二代新生兒篩檢
在罕見疾病中，絕大部分的病類是屬於「先天性代謝異常疾病」，在台灣每年出生的30萬新生兒中，就有60人左右罹患先天性代謝異常疾病。它的種類非常多，如：常見的苯酮尿症、楓糖漿尿症、高胱胺酸血症、及異戊酸血症等。這些疾病在剛出生時不會有明顯症狀，直到開始餵奶後，問題就一一浮現。主要原因是某種特殊酵素缺陷導致不正常的代謝產物堆積，因而對神經系統造成毒性，若不即時處理就會留下無法挽回的後遺症。
因此在未發病之前將這類病患診斷出來，並給予適當的治療，即可預防後遺症的發生，而新生兒篩檢，就是為了這樣的需求所研發出來的檢驗。
目前國內新生兒篩檢的項目是針對已有的篩檢與治療方法，和發生率較高的五種罕見疾病進行篩檢，包括先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等。我國自1982年實施新生兒篩檢計畫以來，已透過檢測累積百餘名的罕見疾病病童，並施以積極的治療協助。
二代新生兒篩檢Q&A
Q：什麼是二代新生兒篩檢？與傳統的一代新生兒篩檢有何不同？
A：傳統的一代新生兒篩檢，只可檢查5種疾病項目，而且這些檢查必須針對每一種疾病設計一套專屬該疾病的檢驗方法，比方說苯酮尿症的檢驗是利用細菌抑制法，以一種特殊品種的細菌來檢測人體內無法代謝的胺基酸。而二代新生兒篩檢則是採用Tandem Mass串聯質譜儀來分析人體各種代謝產物，只要幾滴血就可發現20種以上的代謝異常疾病。
Q：Tandem Mass 串聯質譜儀有何特別？
A：Tandem Mass串聯質譜儀是許多實驗室的好幫手，科學家經常利用串聯質譜儀來分析人體、環境、醫藥、食物或毒物中所含的各種化合物。血中成千上萬的化合物也可以利用此儀器來分析，再加上高科技的電腦及聰明的人腦，便可知道血中代謝產物的數值是否在正常範圍，因此這台儀器可以一次偵測20幾種以上的疾病，包括胺基酸、有機酸及脂肪酸等代謝異常疾病。
Q：如果篩檢結果是「陽性」或「疑陽性」，我該怎麼辦？
A：二代新生兒篩檢以Tandem Mass串聯質譜儀快速地篩檢出異常的寶寶，若要確定診斷的結果，仍然需要進一步的檢驗。一般而言，初次篩檢結果異常時，相關人員將電話告知家長，並要求寶寶返院複檢，當您收到通知時，切莫驚慌，當務之急便是按照醫療人員的指示，完成詳細的檢查，等待複診確定罹病後，遵照醫師指示儘早進行治療，並可在醫師及罕見疾病基金會協助下申請「罕見疾病防治及藥物法」所提供之各項福利與照顧。
Q：國內有那些醫院可以進行此項篩檢？ 費用很貴嗎？
A：現階段，本會結合了台中「中國醫藥學院附設醫院」（兒科部）及台北「台大醫院新生兒篩檢中心」（基金醫學部）的資源，共同推動「二代新生兒篩檢先導計畫」，只要您到上述兩家醫院做二代新生兒篩檢，基金會將補助部份檢驗耗材費30元，而您只需要自行負擔的部分約300～400元左右。
「罕見疾病基金會」遺傳諮詢專線︰（02）2521-0717#11
（本文摘錄自罕見疾病基金會⟨二代新生兒篩檢先導計畫⟩DM）