前言

慧勳是在腎臟有異狀經診斷後，才知道患有「結節硬化症」（簡稱 TSC）的新病友。由媽媽經「罕見疾病基金會」社工伊婷轉介過來的，她的狀況以腎臟部位長了很多結節腫瘤，腦部也結節，目前只能定期回診檢查。

當媽媽來電詢問時，感覺非常焦慮，不知如何是好。突然而來的變化，總讓人不知所措，希望她們從協會獲得了更多的資訊，解除心中的疑慮，也讓我們了解到母愛的偉大。所以「結節硬化症」不只是罕見疾病，也是一個動力，不光是慧勳，「台灣結節硬化症協會」與家長、病友們，也共同在 TSC 中成長！

當協會邀稿時，曾想過是否太殘忍，但如果不這樣，也許她就不會再進一步去體會目前所要面臨的問題，促使她積極成長。慧勳，謝謝妳！

慧勳的短文

2006年6月發現右腹有不明物體，摸起來硬硬的，而且腹部會疼痛。至林口長庚掛急診，起初看一般外科，當醫生宣布是從腎臟長出來的，當時就楞住了，不知所措。後來轉腎臟內科做了檢查，醫生告訴我，這是因為基因有缺陷產生的疾病，沒有藥可以醫治。當醫生這樣告訴我，我覺得好像被醫生遺棄了。後來只能轉掛泌尿科，同樣的，醫生也是束手無策。

後來在舅媽的建議下，轉至國泰看腎臟內科。當我和爸媽帶著長庚給的報告，醫生看了臉色凝重，告訴我說需要住院檢查。經過一連串的檢查、會診，醫生不斷的問爸媽是否有家族病史，醫生們還是不太確定我到底是生什麼病。所以住院那九天等著醫生告知我的病情，真是一種煎熬，還好有爸媽的陪伴與支持。出院後在醫生建議下，看了內分泌遺傳科，這下總算確定我是生了什麼病，國泰醫院的黃正宏醫師很熱心，告訴我大概會發生哪一些症狀、疾病發生的原因，還介紹「罕見疾病基金會」給我認識，告訴我可以從那邊尋求協助。

從小到大沒有受過什麼大挫折，當了解生了什麼病之後，這對我無疑是種打擊，多少個夜晚痛哭失聲，無法接受事實。我覺得我的世界都碎掉了，幾度把關心我的人從身旁推開。那時候的我情緒沮喪、食慾不振，後來慈濟的阿姨來鼓勵我：「既然這是事實，就要勇於承受，要堅強一點、勇敢一點，飯也要多吃一點，才有體力跟病魔對抗。」我才將心結打開，放鬆心情。之後，我還接觸到一本書，陳子矜寫的《生命的情書》給我的啟示很大，作者本身是二種癌症的病患，我想她都可以活著那麼樂觀，相信我也可以做得到。當然也要感謝家人、朋友的支持與陪伴，不斷的給我鼓勵，讓我覺得我並不孤單。

生病之後，我發現我看事情的角度變了，以前在意的那些事情，現在對我都不重要了。以前我容易為小事情生氣，現在想一想其實那些都不重要了，我也漸漸喜歡觀察家人、朋友對我的關心方式，有的人就是不太表達情感，一些細微的動作與問候，都充分表達出關心，這些依然可以溫暖我的心。令我比較訝異的是，媽媽主動和「台灣結節硬化症協會」聯絡，讓我更了解這個病，也獲得一些訊息。這跟我認識的媽媽不太一樣，她比我想像中的還要堅強。

雖然現在的我也許在某些時候還是會哭，但是我要學會堅強，做一個可以散發關心與快樂的人，也希望社會大眾多一些體諒與包容給罕見病患者，多幫助這些病友，讓遺憾縮小。

（作者為結節性硬化症病友。本文由「台灣結節硬化症協會」提供，感謝該會慨允轉載。）

從來未曾想到自己是罕見疾病患者。小時候因為一直看神經內科治療癲癇，只聽聞媽媽說過，我幼兒時就很調皮，跌倒都是往後栽，以為在玩要，久了才發覺不對。三總李剛醫師就診斷出除了癲癇外，還患有「結節性硬化症」。在那時沒人知道這種病，也不曉得要如何醫治，而且癲癇發作會使腦部受損，所以就專心看癲癇。

小時住眷村，鄰居互動都很好。猶記得吃飯時媽媽叫我，我通常已經在別家吃飽了。直到小三，一次跌倒造成癲癇的大發作開始，每天就只好跟著眷村大姊姊後面上學、回家，人突然變的安靜了。國中是最嚴重的時候，所以國中畢業就休息沒繼續升學，直到病情穩定開始工作後，再去夜間補校念完高中得以夙願，中間還去選修空大現已是全修生。我真的很想念書。

1986年9月住院調整癲癇藥劑，就在要出院的那天晚上，睡夢中突然醒來，腰部很不舒服，感覺沈重得無法移動身體，我是很能忍痛的人，不得已只好叫出聲來。實習醫師來探問，以為是盲腸炎，就先給我藥吃，仍舊沒好轉、很不舒服。只記得那時已是凌晨3點多，住院醫師趕來覺得不對，為什麼血壓下降而且腰部硬硬的，懷疑是內出血。詢問我幾個問題，「不舒服部位按下去不痛，放手會痛嗎？」我說是。因為血壓在下降，人已有點昏昏欲睡。只記得當時醫師把家人都請出去，用細針做穿刺，針一出來有血，才知道是大出血，住院醫師說送急診。隱約聽到媽媽哭泣、爸爸安慰的聲音。神經內科主治醫師來時問怎麼會這樣，我只能給他一個淺笑，沒有力氣說話。當時我的眼睛已經很想閉上，醫師叫媽媽一直和我說話不能睡著，怕一睡就醒不來。至今我仍不知為何腫瘤會破裂。

轉入泌尿科做許多檢查，例如：電腦斷層、核磁共振等，最後發現身上器官已布滿了結節增生瘤，尤其腎臟最為嚴重。檢查出來是右腎上長的腫瘤破掉才會大出血。結果是先讓它出血自行停住，像傷口自己收口，一等就2個月以上。這時沒有醫師敢為我開刀，又發現左邊腎臟也長腫瘤且把腎臟包住、萎縮了。陸續發現，原來之前做的腦部斷層，中腦部長的也是結節腫瘤，才會引起癲癇，診斷出來是小時曾聽過的「結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC）」！至1995年底，榮總泌尿科林信男醫師及腎臟科劉醫師決定先切除沒有功能的左腎，1996年初則替右腎做切除腫瘤的手術。猶記得1996國曆新年是在醫院度過的。

這是我幸運的地方。當初如果沒人敢開刀，則今天我可能在天上或者洗腎，但是時間過了20年，右腎的結節腫瘤又長大了，目前只有定時回診，看看腫瘤是否影響腎臟的功能。前不久才發現腫瘤太大把輸尿管壓彎了，引起腎水腫，所以要裝「雙J管」，使輸尿管變直。每半年得回診換管子。

有一次覺得感冒了，呼吸時胸部有點不舒服，就去看胸腔內科。鍾醫師一眼就知道我是結節硬化症的患者，因為除了臉部的小皮疹是 TSC 患者的特徵外，其他與常人一樣不顯眼，但我已經很驚訝。結果診斷出來是氣胸（肺部有氣體），因為肺部也長滿了結節腫瘤，X光片中肺部白色點點部分就是結節。還好那次只是長在靠近氣管的地方，會自行排出，不過要每半年必須定期回診，進行肺功能檢查。

肝臟、胰臟也長了結節，那是在腎臟回診時半年一次的超音波的檢查看到的。眼睛也有結節長在視網膜後面，兩眼都有。目前都只能定期回診檢查，還沒有藥可以醫治。

至於身體哪裡還有結節，我不太想知道。但是回頭來想，我是在死亡邊緣被救回來的，只有心存感恩。雖然常跑醫院很累，但是習以為常，來到醫院就當是去逛街。如果在「台北醫學大學附設醫院」常會看到一個人像逛街般來來去去，那就是我！

最近碰到幾個差不多年齡的病友，只是都是剛剛發現的，可能暫時無法接受自己的病情。現在有「台灣結節硬化症協會」的存在，病友才知道有地方可以詢問，知道如何因應並做治療。這是協會存在的價值及目的。

我除了幸運外，再加上天生樂觀，並不覺得自己有病。有人問過我：「妳抱怨過得到這種病嗎？」我說：「沒有。」因為我覺得我像正常人一樣，沒有任何差別，只是要常去醫院逛街而已。爸媽為了我已擔心很多年，心中感謝父母及家人朋友，因為他們都很照顧我，這樣已經很知足了。

「即來之則安之，與其相隨。」這是我的座右銘，與您分享！

註：寫這篇文章時，因為有點氣胸，才剛看完胸腔科。過幾天也要住院換管子。

（作者為結節性硬化症病友，現任「台灣結節硬化症協會」執行秘書。感謝該會慨允轉載。）

今天，送女兒進小學特教班教室後準備離去，一位她腦性麻痺同學的母親在學校門口與我攀談，關心我擔心女兒上學的狀況。她不斷的敘述她女兒病情的嚴重性與扶養她的辛苦，目的是要我放鬆心情，因為「總有比她更悲慘的例子」、「妳女兒的狀況已經算很不錯了」。雖然，這些年已知道女兒離正常小孩的路愈來愈遠了，也學會接受上天的安排，並開始主動和關心者訴說女兒的情況，也在弱勢團體的發聲上略盡棉薄之力。

但，我總是怕與這些跟我有類似命運的家長聊天，怕的是他們說出自己從來不敢想與不會去想的「未來小孩如何照料自己的問題」，怕的是觸動心裡對這些受身體與心靈折磨靈魂的同情，怕的是記憶起數次與政府抗爭弱勢福利時所體驗到的「弱勢團體就是得自求多福」的無力感。心裡其實還很脆弱，連訴說女兒的狀況也只敢用最表層的感情，把病名與病灶說明白而已。

我的女兒岱芳是「結節性硬化症」患者，合併自閉症與智能發展遲緩，心臟、腦部、腎臟裡有纖維瘤。她的癲癇在我們旅美時發病，稱為點頭式癲癇（infantile spasm）。醫師當時開的藥是 ACTH（(在台灣則多使用「瑟癲」）。

因為該藥是類固醇，岱芳還因此住院檢查是否可用此藥。印象比較深刻的是，她住院的第二天一早，護士小姐送個橘子來。那時，我心裡還想「真好，美國醫院還會送病人橘子吃」，差點就把那橘子剝了。後來才知道 ACTH 要用打針的，橘子是拿來給媽媽（我）練習打針用的。從小就怕極了打針，捐血時四肢緊繃、不敢看針頭的我，就這樣替她早晚一次打了49天的 ACTH。她的癲癇屬複雜性，所有抗癲癇藥吃過一輪了，仍無法抑制腦部的放電，現在只能二種藥一起使用。

她在美國時，也接受一對一式的早期療育服務，由物理、語言與職能治療師，每個禮拜各一次到家幫她做復健。不過，效果很有限。倒是她回台灣後，在伊甸「高雄縣鳳山早療中心」接受團體生活，透過老師的教導與模仿其他小朋友，進步很多。特殊與身障兒童的早期復健很重要，所謂6歲前是早期療育的黃金期，6歲後的治療成效不若黃金期佳。若您的特殊兒童有肢體或心理上的問題，請一定得讓他走出家庭，相信早療老師的專業能力，使他學習生活自理。

其實，特殊兒童所面臨的教育問題一直是家長的痛。主要原因是各縣市的早期療育資源非常缺乏。有些縣市完全沒有這樣的機構。主政單位缺乏對這方面的重視，也輕忽了錯過早期療育黃金期所帶來的當下與後續的社會、教育與經濟成本，執行的是短視的弱勢團體政策。以高雄縣市為例，二行政區可算是對特殊與身障兒童照顧完善的都城，但是需要早療服務的孩童，仍遠多於早療機構所能容納的名額。一長串的等待入學名單，實在值得行政首長正視增設此等機構的必要性。

另外，特殊與身障兒童所面臨的教育問題，又豈止於學齡前。他們上國小之後，與一般兒童一樣要面臨安親問題。一般兒童或許可以交由私立安親班代勞，特殊與身障兒童就像台中縣大雅鄉的罕見疾病（膽道閉鎖）小妹妹一樣，無安親班願意（敢）收留。家長們只能丟給老人家看管或離開職場，如此一來只是使這些家庭的經濟更形拮据，造成社會問題。但是家人的看顧對這些特殊與身障兒童而言，卻不是最妥善的安排。試想，一般主婦忙於張羅家中雜務，哪有時間與精力進行/複習兒童的復健。這些活動對病童來說，實質的幫助不大，還不如托予特殊與身障兒童專業機構加以教導。

目前，高雄市設有特殊班級的國小雖然與私人機構合作，提供安親班服務，但受限於經費問題，能容納的名額遠低於實際需要的人數。高雄縣的課後安親原由某私立育幼中心主辦，但為人詬病、飽受批評，縣政府也始終拿不出對策與魄力促其改善。大多數的家長只能將孩童留在家中，或送伊甸基金會所新設的安親機構，但名額仍是有限。

身為特殊與殘障兒童的家長，我們樂見口碑良好的私人機構願意熱心地提供這類病童的課後安親。我們也呼籲政府，照顧弱勢團體的政策應有遠見、周詳與接續性。

（作者為國立中山大學傳播管理研究所助理教授，「台灣結節硬化症協會」會員。感謝該會慨允轉載。）

從台灣罕見病類不斷發覺的過程中，「台灣結節硬化症協會」的成立，對大多數的人而言，這一天也許只是罕見疾病的一日新聞，但對結節性硬化症（簡稱 TSC）患者來說，卻是黎明曙光的開始。

在醫療資源不均與特殊教育制度不足的環境裡，「台灣結節硬化症協會」凝聚所有患者力量，協助健全法令制度，配合醫學與藥物研究並提供完整充裕的資訊，這些都不是單憑個人或其他團隊力量所能完成，因為我們是真正的 TSC 團隊。

回顧過去三年多來，TSC 聯誼會（協會前身）的會員每年不斷的快速增加，現有的資源與人力早已負荷不了，功能正逐漸降低中。所以協會的成立將可以讓專業專職的人全心投入，讓長期犧牲奉獻的志工幹部能夠兼顧公益與家庭。

雖然成立協會的過程中波折不少，但是我們深信我們不會結束。我們有最多的人才與熱心的家屬，我們有最厚實的本錢，那就是我們自己。即使是真的結束，也只不過是回到原點，所以「有錢辦協會、沒錢辦聯誼會」。我們有對孩子的愛，再苦的日子都能捱得過，我們有各界相挺的朋友，受傷的心靈也得以撫慰，所以我們何懼之有？

當然，能促成協會順利誕生，要感謝「罕見疾病基金會」的全力協助，動員全會上下不遺餘力，以前輩的經驗悉心帶領著這群剛學會走路的小鳥，以開闊的胸襟接納協助這些徬惶無助的弱勢病友，毫不吝惜分享資源。我們也感恩這段日子陪我們走過的各界好友與醫師，沒有你們，我們沒有勇氣面對；你們點燃著燈火，讓我們能朝著希望走。

我們無法道盡我們感激的心，只知道本著取之於社會、用之於社會的精神，努力做好協會賦予的職責，為社會大眾分擔苦難、解決問題，為台灣的結節性硬化症患者建造一個庇護棲身之所。所以在這歷史的一刻，我們終於可以振翅飛翔，穿破籠罩的烏雲，自由的翱翔在陽光下。

（作者為結節性硬化症病友家屬，現任「台灣結節硬化症協會」理事長。本文轉載自2006年1月15日該會成立大會特刊，感謝該會慨允轉載。）

「社團法人台灣結節硬化症協會」（簡稱 TTSC ）成立於2006年1月15日。猶記得當時的記者會來了大陣仗的記者，採訪病友及家屬。但在這一日的消息後，TSC似乎就被人淡忘了！

TTSC 成立後，礙於經費問題，目前只有一位專職工作人員，是由病友擔任，其餘理監事（包含理事長）也皆由家屬們義務來共同分擔。人員雖非專業，但是對於 TSC 家庭的狀況及情緒可以很清楚地掌握。TSC 家屬也由聯繫中，得以分享以前無法表達的內心感受，因而與協會產生互信互助的良好互動。

在2000年時，一位結節家屬虎子媽媽，透過醫療網協尋到同樣是罕見疾病「結節性硬化症」（簡稱TSC）的家屬。經由聚集的家屬們熱心的奔走及連繫後，將一個個的家庭串連起來，成立了協會的前身「結節硬化症聯誼會」，組成了TSC的大家庭。四年期間舉辦了許多活動，大家互相關懷和交換經驗，使得 TSC 家庭不再感到孤獨！

然而聯誼已不能滿足病友及家庭的需求，因TSC家庭是由點、線、面的持續累積和遍及全省，於是轉型為協會，承襲聯誼會時的北、桃竹苗、中、南四個區，各區請一位家屬擔任區召集人，協助會務推行及進行各區聯繫。協會成立後，病友仍持續增加中，除了定期舉辦聯誼活動外，還能為 TSC 構思更實際的生命課題，亦可更有制度的接受社會大眾的關懷及協助。

為 TSC 家庭服務即是 TTSC 最終的目的。因此2007年度協會將規劃「會員普查」計畫，包括：醫療、教育、復健、患者專長、生活照護、就業等內容，經由確實的了解，給予最適當的協助，如同在黑暗中得到燭火。接著，「當TSC遇見醫療與教育」的課程計畫將帶領家屬們了解教育與疾病治療的關係，並轉化為自己的常識，實際運用在生活中，協助孩子的學習與成長。另外，藉著「心理諮商及減壓治療」課程，希望幫助家屬甚至病友找回勇氣，能健康的面對自己及接受生命中所遇到 TSC 的問題。

TSC 疾病的宣導亦是協會的工作重點之一，醫院、學校、公司行號甚至一般社會大眾，都是可以協助 TSC 的對象。除了可以幫助大家認識 TSC，從中也能提供或協助尋找各種資源，如：經費、醫療、特殊教育、就學、就業輔導、病友福利、身心障礙者之各項補助等，進而幫助及服務 TSC 家庭。其目的是為了讓 TSC 病友可以在良好的就學、醫療及社會認同環境下，能夠順利成長，並在有尊嚴及自由的條件下繼續維持生命。在社會上， TSC 的患者讓人有一種「看起來很正常」的感覺，但因其內在器官的結節、囊泡及腫瘤的不斷增生，卻讓TSC患者無法像「看起來很正常」那麼地自由自在，需要定期回醫院看診檢查，因此 TTSC 的成立及社會大眾的關懷，皆是延續 TSC 患者生命中最重要的支持。

協會成立至今，在部分公司行號、個人的捐款及「罕見疾病基金會」的補助下，已舉辦「小兒神經醫學會年會」、「北區聯誼」及「 TSC 家庭彰化民俗村二日遊」的活動。對於未來，仍有許多 TSC 的大小事等著我們去執行，路雖然艱辛，但我們還是堅持地走下去。任重道遠，一條漫長及真實的路！

（本文由「台灣結節硬化症協會」提供，感謝該會慨允轉載。）