2歲的虎子看來健康聰明、語文發展十分正常，很多人都不敢相信虎子是「結節性硬化症」的患者，因為比起其他合併各種嚴重複合症狀、甚至癲癇、智能發展遲緩的病童，「虎子真的很幸運！」虎子的媽媽感慨地說。看外表，虎子僅是腿上有一塊塊白斑，鼻翼附近有不易辨認的鯊魚皮──較粗糙的小斑，但他小小的心臟裡卻有三顆纖維瘤，腦裡也有一顆。說到這兒，虎子媽媽就有許多心路歷程要跟病友家庭分享。

　　虎子媽媽是個特別的例子，她在懷孕16週做唐氏症及神經管缺陷血液篩檢時，即發現胎兒異常，28週高層次超音波檢驗發現胎兒心臟有肌瘤。歷經嚎啕大哭、自責、猶豫與煎熬，在先生支持下，夫妻倆決定「給孩子一個機會」。虎子出生後穩定成長，腦和心臟的瘤無法做特別治療，必須定期檢查觀察。醫生要他們特別留意，多數患者因為腦室有很多結節，使得神經傳導受阻，可能會出現腦部不正常放電──癲癇發作。10個月大的虎子，有一天怪異地揮了揮手，媽媽立刻警覺，經過腦波檢查確認，虎子開始每天吃抗癲癇的藥。只要癲癇不發作，避免腦細胞受傷，虎子可以是結節性硬化症中1/3智能正常的幸運兒。

　　目前，虎子爸媽不但追蹤醫療資訊，也加入基因檢測醫療計劃，為更進一步的篩檢與醫療而努力。「不要避諱害怕」，虎子媽媽心疼許多病友家庭與嚴重型結節性硬化症奮鬥的辛苦，「不要隱瞞病情，家長越早吸收正確的醫療訊息，我們就可以及早在療程中幫助孩子！」

（本文摘錄自罕見疾病基金會⟨認識罕見遺傳疾病系列之六：結節性硬化症⟩DM）

 　　「小嵐是個人見人愛的孩子，每當我帶她外出，從街頭走到巷尾，每一個看到她的大人，都會忍不住摸摸她或抱抱她。」小嵐的媽媽說道，「他們（指小胖威利們）就是這麼惹人喜愛，就像小彌勒佛般，圓滾的身材與永遠面帶微笑的表情，不管對任何人都是一樣，這也是人們之所以疼愛他們的原因。」是的，初次看到小嵐，粉嫩的臉頰、明亮的杏眼及天真無邪與充滿幸福的笑容，真的會讓人以為，她是上天派來帶給人們快樂的小天使。

　　小嵐今年4歲2個月大，可愛的她讓人不覺得她是生病的孩子。雖然不是高齡產婦，但因為是第一個寶貝，小嵐媽媽特別謹慎，在產前作了包括羊膜穿刺等檢查都沒有問題（註），足月生的小嵐，出生時體重是2,400公克，有不太大的哭聲，婦產科的醫師也沒發現有任何異常。媽媽是在住院哺乳時，發現小嵐不太會吸吮，詢問護士小姐，她表示初期這是正常的，於是也就沒怎麼在意。然而回家後，小嵐吸奶的情況還是很差，好像完全不會吸吮似的，最後只好以奶瓶用滴入灌餵的方式餵她，也因此常常嗆到。在小嵐2個月大時，因「吸入性肺炎」又導致發燒送醫急診，醫生才發現孩子的肌張力很低，建議做詳細的檢查。

　　三個月大時，終於查出病因，醫生說小嵐第15對染色體異常，是一種叫做「Prader Willi Syndrome」的疾病（簡稱PWS）。它的特徵與症狀是：髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩等；智力發展範圍很大，從IQ從30到100都有，平均值為70。這樣的孩子從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，進出醫院頻繁，但最大的問題是併發症－－喉頭軟化症。

　　媽媽說，因為小嵐的脖子挺不起來，小時候沒有一般嬰兒的哭聲，然而找遍了各個地方，就是找不到參考書籍與小胖威利的中文照顧手冊，更加重全家對小嵐照顧問題的恐慌。夫妻倆在醫院復健治療師的建議下，小嵐5個多月大時開始進行復健物理治療；而婆婆則是尋求民間宗教的力量來幫忙。曾經有一回，帶小嵐做復健好不容易有了相當大的進步（如：剛學會坐、爬）後，卻因為一次的病毒感染入院，出院後她的行為卻又退化到嬰兒時般，又得從頭開始。小嵐媽媽現在回想起來，難過心疼的感覺仍歷歷在目。

　　從《照顧唐寶寶手冊》中得知關於音樂治療的訊息，小嵐媽媽便帶著孩子，到私立的早療發展中心做音樂治療以及早期療育。在機緣巧合下，透過復健師連絡到另外兩個小胖威利的家庭。幾次家長們的經驗交流後開始了解，其實孩子年齡不同，發展狀況也不同，甚至併發感染的情形也因人而異。這一小群家長於是想連結更多的小胖威利家庭，成立聯誼會，定期舉辦家庭聚會，藉此相互關懷支持。

　　小胖威利們從2到3歲開始，會有想吃的異常慾望，這就是為什麼他們會有肥胖的問題，甚至成年後會有另一併發症－－糖尿病－－的原因，而糖尿病也是小胖威利們的主要死亡原因。小嵐現在4歲了，媽媽笑著說，為了孩子，現在她與小嵐爸爸會躲著偷吃零食，但還是常常不小心，因為吃東西時的窸窣聲響被她發現……。她說：「大人都會忍不住饞嘴了，更何況是被體內基因控制的好奇小孩！」小胖威利們因基因作祟，無法控制對食物的慾望，再加上他們的新陳代謝較慢、活動力弱，這也是他們容易肥胖的原因之一。

　　對於寶貝的第一胎竟然如此「與眾不同」，就像所有罕見疾病家長一樣，一開始，小嵐媽媽問著同樣的問題：「為什麼這會發生在我及我小孩的身上？」

　　幸運的是，她有一對明理的公公與婆婆，「如同上天撒一把米給我們，我們剛好接到不好的米，但要知道不是所有的米都很完美，既然我們接到這種米也一樣要珍惜。」婆婆的一席話，讓小嵐媽媽從沮喪的深淵中振作起來。加上丈夫的體貼與幫忙，全家化悲傷為力量！當時國內對這個疾病的醫療訊息相當少，小嵐爸爸積極上國外的網站找尋相關資料，也因此連絡上國外小胖威利的家庭，並透過網路分享照顧經驗。

　　剛得知小嵐罹患Prader Willi Syndrome，雖然震驚、悲傷，然而小嵐媽媽第一次掉淚，是在看到一則國外文獻時，其中提到這個疾病的病患壽命竟只有三、四十歲……，當時對孩子短暫生涯如何規劃及種種擔心湧上心頭。直到後來再一次看到國外的最新訊息，得知國外曾有該病的病患活至70多歲，心中的石頭才放下。

　　「我很愛小嵐，週遭的朋友也都非常喜歡她，我不會因有這樣的孩子逃避自卑」，經常帶著小嵐外出遊玩甚至出國的媽媽這樣說，「因為我們知道唯有正向積極的態度，才能給予小嵐最好的教育環境！因為將來她會長大，也要走出來面對社會！」

　　小嵐媽媽一直期待著的「小胖威利病友會」即將成立，而她所說的這些話，似乎為每一個勇敢的小胖威利及媽媽們打了一劑強心針，也彷彿提醒著社會大眾：了解我們，並接受我們！

註：羊膜穿刺之染色體檢查並無法確實檢查出Prader Willi Syndrome，而必須利用特殊技術－－FISH或DNA診斷才能確定是否罹病，非一般染色體檢查可以診斷的。目前台灣提供此兩項服務的為成大醫院婦產部分子遺傳組。

（本文轉載自2001.10.10.罕見疾病基金會第9期會訊）

　　別驚訝身高一米八五的邱郁仁，像個孩子般吵著看卡通，他的確是童心未泯、十足的性情中人。這個在網路上名為「情狂」、「情場浪子」的小帥哥，若不是為「威爾森氏症」所苦，肯定是個熱情萬人迷呢。

　　郁仁在唸小學三年級時，每次寫書法手就抖得厲害，等上五年級不拿毛筆，也就不再理會。但上國中後，他手抖得愈來愈厲害，到準備高中聯考時，幾乎連筆都拿不穩，於是只好住院檢查，因而找到讓他手抖動、注意力不集中的元兇——「威爾森氏症」。這個罕見疾病讓自小名列前茅的郁仁，成績一落千丈、脾氣暴躁，且語言、平衡和運動都發生問題，但意外還不只於此。

　　在郁仁17歲那年，有一天跟同學吵架被推一把，他從樓梯摔下撞到後腦，送醫後立刻開刀避免腦死，結果郁仁在醫院昏迷十多天才醒來。這回意外也傷到他的右後腦，影響到左半邊肢體的動作。手術後他被醫生宣判可能終身要坐輪椅，但不服輸的郁仁，展開他自訂的復健運動計劃。從1997年6月開始，他的雙腳各綁5 公斤沙袋，每天步行到學校以訓練雙腿的肌力，除洗澡外，不曾拿下，直到1999年準備大學聯考時才停止。因為郁仁持之以恆的自我磨練，讓他的運動能力不至於喪失，他很自豪現在百米可以達到24.11秒的好成績！

　　眼前，郁仁還有一個極待克服的新挑戰——情緒。「威爾森氏症」對他中樞神經的損傷，常讓他此刻暴躁發怒而下一刻又是沮喪落淚。長期以來，他一天只能睡四、五個小時。2000年，郁仁和家人的日本行是他發病後睡得最甜的一週，他不記得日本什麼好玩，只記得他一天24小時有16小時在睡覺。而每在郁仁墜入愛河時，他的精神狀態與情緒管理更糟，所以「情狂」的歷任戀愛史，最後都以分手收場。「愛情像毒藥，沒試過會渴望，一試又戒不掉」，情路上嚐盡苦頭的他，決定要好好地整頓自己，學習戰勝情緒。

　　因為銅沉澱與長期服藥的作用，郁仁現在已經輕微的肝硬化，胸腔、腹腔會不定點地疼痛，且每三個月他要到醫院回診追蹤。接下來，他還要全心投入預計 2002年初成立的「威爾森氏症病友會」。打從1998年起，他就投入與病友的聯繫工作，還經常自費南下探視新的病友，給他們加油打氣。眼前，催生病友會的成立，也是讓他從愛情失敗中站起來重新出發的療傷妙方。
 

「威爾森氏症」疾病簡介

　　威爾森氏症（Wilson Disease）是種體染色體隱性遺傳的疾病，它是人體第十三對染色體上ATP7B 的基因產生突變，導致人體銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生異常，使得過多的銅堆積在肝臟與全身器官對人體組織產生毒性與破壞。

　　威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現症狀，或是兩者同時出現。在肝臟方面：過量的銅堆積，首先會影響到的器官就是肝臟，約有一半威爾森氏症患者，肝臟是唯一受影響的器官。它的症狀類似肝炎、肝硬化，患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高或肝臟異常引起的腦病變等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化，表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說，威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。

　　在神經系統方面，過量的銅也會侵害腦部引發神經精神癥狀，而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形；也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神病症狀，像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等，女性可能會有月經不規則，甚至停經、不孕或流產等現象。

　　威爾森氏症的治療需終身服藥以加速將銅從體內排除。目前採用的藥物有醋酸鋅鹽（Galzin），藉由鋅可阻止小腸對銅的吸收並可減少體內聚積的銅，也避免再吸收到銅且較沒有副作用。另外，常用的還有penicillamine和trientrine HCL，這兩種藥物是藉由與銅進行螯合或鏈結，再經由尿液排泄掉體內過多的銅。另一種Tetrathiomolybdate的療效則還在評估當中，但比起 pencillamine來看較無神經方面的副作用。威爾森氏症是少數可以治療的罕見遺傳疾病，及早治療效果愈好，一旦延誤將會對身體器官造成損傷，病患也切忌任意減藥或停藥，應依指示終身服藥。

 
　　記得在我剛得知自己生了一種名為「威爾森氏症」的病時，心中十分徬徨、害怕與無助。那時，我16歲。

　　但是後來，因為對這種病的無知，而沒有按時服藥，最後終於在一年後的一場意外中腦傷而病倒了。現在想起來，腦子裡依稀還記得那時的慘狀，痛苦的回憶成了每晚的惡夢。也就是在那時，興起了想要組病友會的念頭，不希望再有人步我的後塵，不想要相同的悲劇一次又一次的重覆上演。但，這種事不是說做就能做到的。

　　於是我碰到了第一個困難：身體狀況時好時壞，情緒異常不穩。還記得，那時的我才57公斤，想想看，一個個頭180公分高的大男孩，才只有57公斤，能看嗎？在助人法則裡，有這麼一條︰「要幫助別人前，先要照顧好自己」。於是努力做復健，努力餵肥自己。

　　就在這時候，在我看病的那家醫院「新光醫院」有了第二個威爾森氏症的病人，他同時也是我所接觸的第一個威爾森氏症病友，一樣是傷到腦，唯一不同的是，我是外傷而他是內傷。我躺床半年多就好起來了，而他卻躺了一年，因為感染而往生了。在得知他往生的消息後，腦子裡頓時浮現一個念頭：「什麼時候會輪到我？下一個會不會是我？」害怕、恐懼的感覺頓時佈滿全身，但害怕是無濟於事的，於是我在1999年的夏天加入了「罕見疾病基金會」。

　　因為加入基金會，藉由它所辦的活動，一次次一次次，使得我這個什麼都不會只知道怨天尤人的幸福孩子，了解到了世上還有許多比我更不幸的人，他們正在為他們的生命努力，也使我學到了怎樣跟媒體接觸，怎麼樣去籌劃、運作一個組織等。然而，學習如何與病友溝通，使他們相信我，支持我並加入病友會，也花了我一番功夫。台北的病友住得近，能常見面、常聯絡也就算了，中部南部的病友見不到面怎麼辦？只好親自下台中、下高雄，拜訪醫生，與病友見面，用我的熱情和一顆真誠的心來說服他們，使他們認同並加入我們這個組織。

　　關於上述這些，我花了六年來學習，當然在我組織籌備這病友會的過程中，隨著對這個疾病的愈來愈了解，見過愈來愈多的病友，讓我愈來愈害怕自己的這個病，因為它就像一顆不定時的炸彈，什麼時候會爆炸不知道，也沒有人知道，但我又不想讓身邊的人擔心，所以好裝瘋賣傻過日子，不願也不想讓人看出我心中的恐懼、不安與害怕。

　　然而，這個病友會終於在我期盼了六年後，於2002年2月23日成立了，而且活動辦得很成功。這六年來，我每年的生日願望都是希望看它成立；六年來，白天想的、夜裡夢的，都是它成立的這一天。

　　最後，關於這個病友會的成立，我得要感謝一些人，他們分別是我的父母、新光醫院神經內科陳俊榮醫師、慈濟志士張美麗師姐、育達教學組長孫實義老師、德明沈筱玲校長，以及這些日子來一直陪伴在郁仁身邊，支持郁仁、鼓勵郁仁的好朋友們。謝謝你們！若不是你們的支持、鼓勵與陪伴，郁仁沒有今天，而這個病友會也不會這麼快成立，也不會辦得這麼成功。

（本文由「罕見疾病基金會」提供。）

即便我們再努力的爭取到一些權益，罹病的痛苦背後，仍有太多我們無法協助而深感遺憾之處．．．。過去的軌跡證實，只要用心傾聽、積極行動，以公益精神改革社會，終將是成熟公民社會的寶貴資產。

　　罕見疾病基金會成立近四年以來，雖然已逐漸褪去其原初的病友團體色彩，而開始著重專業性、學術性、政策性、教育性與國際性等議題的促進，但一旦病患權益受到衝擊與影響，它仍如往常般急切的站在第一線大聲疾呼，或在會議桌上、媒體上、甚或在街頭上，期望為這群不被傾聽的微弱聲音發聲，也希望促使政府相關單位更積極行動。我們深切體會到，即便再努力的爭取到一些權益，罹病的痛苦背後，仍有太多我們無法協助而深感遺憾之處。

要求健保資源　保障醫療弱勢

　　回憶在基金會成立之前，為協助病患爭取全民健保給付孤兒藥，也曾拜會當時的健保局賴美淑總經理尋求協助，所得答覆是資源有限，只能依先來後到，由於健保資源均已分派就緒，晚來的罕見疾病只好望藥興嘆。

　　也因為對於健保制度感到失望，才促使基金會轉向社會立法，於2000年元月完成「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法），推動台灣成為全世界第五個制訂孤兒藥法案的國家，這也是繼「精神衛生法」與、「傳染病防治法」、「後天免疫症候群防治條例」之後，國內針對特殊病類所為的第四次單獨立法。換言之，如果健保的社會保險與關懷弱勢精神已具體落實，其實也就沒有再進行社會立法的必要，目前罕病法的設計為健保之外的第二道防線，且每年經費預算尚不足三千萬元，因此健保制度良窳對於病患就醫的實質保障，可說是較於罕病法更為具體。

　　罕病法立法完成之際適逢政黨輪替，在李明亮前署長任內負責執行。李前署長係國內小兒遺傳專科的前輩，基金會賦予高度期待，希望其能積極促進罕病的醫療環境。兩年前拜會後同樣是希望幻滅，政府關心的仍是健保財務如何解決，甚至期待病友團體支持提高健保費率。基金會則義正嚴辭的回應，健保並未妥善照護罕病病患的就醫需求，君不見健保每年可以給付腰酸背痛、感冒流鼻水數百億元給付，卻吝於協助一年不足一億的罕病給付，因此健保資源分派的結構若不重整，提高費率不會照顧到罕病病患。這也正是基金會面對此次健保新制的立場。

參與民間聯盟　監督健保新制

　　今年七月健保局開始實施「醫院總額支付制」，效應初顯在醫院檢討遺傳專科醫師的事件上，基金會立即在體制內透過衛生署罕病審議委員會提案，一方面請健保局說明新制中對於罕病的支付計算方式，同時成立監測小組注意醫院有無刻意排除罕病病患，同時也建請明年度罕病法酌加預算以為因應；在體制外則結合財團法人台灣醫療改革基金會成立「民間監督總額支付聯盟」，透過媒體預告此制對於醫事人員、病患、及民眾可能的影響，同時開放投訴管道供民間共同監督，這些努力均在減低對罕病病患的衝擊。

　　八月份衛生署預告將調整健保門診部分負擔，醫學中心甚至可能提升十倍。由於罕病病患多於醫學中心就醫，且當時衛生署公告的八十四類罕病病類中尚有半數未取得重大傷病卡，加以尚未被確診為罕病的病患等也將受影響，因此基金會首先在媒體上反對此舉「劫貧濟富」，同時也結合台灣醫療改革基金會與社會福利相關團體合組「民間反健保雙漲聯盟」，一方面與政府當局進行協商，同時也規劃具體行動，主張提高費率前宜先補破口袋，待醫療資源浪費的現象改善後，再行決定費率提高之幅度。

　　在與健保局張鴻仁總經理協商的過程中，健保局一再強調照護弱勢病患是其社會保險四項主軸之一，基金會則質疑其於這項目標的落實情形，民間團體與弱勢團體這次聯盟行動，即反應了對健保局的失望。八月二十七日由全國總工會動員遊行抗議健保雙漲，隨後衛生署對民間團體「八點主張」提出「五點回應」，其中第一項即將公告罕見疾病全面納入「重大傷病」，以減輕健保雙漲對於弱勢病患的衝擊。

推動罕病權益　創造公民資產

　　近年來透過罕病基金會的運作與代言，罕病法已於2000年8月開始施行，2001年10月又修正身心障礙者保護法部分條文，納入罕病於身心障礙類別，今年8月起又使得罕病病患得以全數取得重大傷病卡，使得病患的就醫與社會福利接軌。未來基金會將以病患就醫權益為基礎，繼續擴展至就學、就業、與就養環境的改善，使我國罕病病患不同的生命週期階段都能得到更適當的照護與協助。

　　過去的軌跡證實，只要用心傾聽、積極行動，以非營利組織的公益精神改革社會，終將是成熟公民社會的寶貴資產。

本文轉載自財團法人罕見疾病基金會第13期會訊（2002年十月31日）

身心障礙者保護法第五次修正，揭開了罕病患者權益的新紀元。
我們不只是病人，有醫療的需求，更是公民，有公平參與社會生活的權利！

罕病權益新紀元

　　身心障礙者保護法原名「殘障福利法」，於民國六十九年制定公布，為去除「殘障」一詞附屬的歧視與烙印，民國八十六年更名為「身心障礙者保護法」（簡稱身保法）並修正部分條文，以結合政府及民間資源共同扶助身心功能缺陷導致的弱勢。

　　基於身心障礙者作為公民的合法權利，該法規定政府應整合衛生、社政、建設、教育、勞工等相關各級機關規劃，並推動醫療、居住、交通、教育、工作的無障礙環境，而企業雇主、民間機構、教育單位、醫療體系等亦負有責任，因此，整體的制度規劃由身心障礙者之「全人需求」出發，朝向個別化、社區化，並明確規定政府分工、經費來源、罰則及獎勵等。

　　民國九十年十月身保法第五次修正，將「經中央衛生主管機關認定，因罕見疾病而致身心功能障礙者」納入身心障礙者範圍，揭開了罕病患者權益的新紀元，彰顯其身分不只是病人，有醫療的需求，更是公民，有公平參與社會生活的權利！民國八十九年公布的罕見疾病防治及藥物法，已確保罕病患者急迫的維生和就醫的權利，而從身保法將罕病患者納入範圍開始，病友就學、就業、就養的無障礙生活更有保障，在此之前，罕病患者除了染色體異常及新陳代謝異常病症，多半是以肢體障礙、重要器官失去功能、多重障礙等障礙別取得身心障礙者相關福利。

罕病患者的「新身分」

　　是否罕見疾病患者即等於身心障礙者？身保法立法宗旨是為了保障「參與社會及從事生產活動功能受到限制或無法發揮的個人」，罕病病患則須經過醫師鑑定，確因患罕見疾病而影響社會適應力或智能發展者，方能取得身心障礙手冊，作為相關福利申請與使用的憑證。

　　根據「身心障礙者鑑定作業辦法」及相關規定，經中央主管機關認定因罕見疾病而致身心功能障礙者，其障礙等級區分如下：

• 極重度

　　（1）因罕見疾病而致身心功能障礙，而無自我照顧能力，亦無自謀生活能力，需賴人長期養護者。（2）因罕見疾病，而智商未達該智力測驗平均值以下五個標準差，或成年後心理年齡未滿二歲之極重度智能不足者。

• 重度

　　（1）因罕見疾病而致身心功能障礙，而無法獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，需賴人長期養護者。（2）因罕見疾病，而智商未達該智力測驗平均值以下四個到五個標準差（含）之間，或成年後心理年齡在三歲至未滿六歲之間之重度智能不足者。

• 中度

　　（1）因罕見疾病而致身心功能障礙，而於他人監護指導下僅可部分自理簡單生活，於他人庇護下可從事非技術性的工作，但無獨立自謀生活能力者。（2）因罕見疾病，而智商未達該智力測驗平均值以下四個到五個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於六歲至未滿九歲之間之中度智能不足者。

• 輕度

　　（1）因罕見疾病而致身心功能障礙，而可部分獨立自理簡單生活，以及從事非技術性或簡單技術性工作者。（2）因罕見疾病，而智商未達該智力驗測平均值以下二個到三個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於九歲至未滿十二歲之間之輕度智能不足者。

無障礙「新生活」

　　身心障礙者政策以身保法為基礎，另有特殊教育法、就業服務法、職業訓練法等相關法規，地方政府亦制訂了輔助執行之規定，以下彙整五個表格簡單說明身心障礙福利在醫療、教育、就業、家庭、交通等五個面向的支持系統，最後呈現行政制度的規劃。現在，罕見疾病身心障礙者也可以享有同樣的權益。

表一　身心障礙者醫療支持系統 

表二　身心障礙者教育支持系統 

表三　身心障礙者就業支持系統 

表四　身心障礙者家庭支持系統 

表五　身心障礙者交通支持系統 

表六　身心障礙者保護的行政制度 

 結語

　　罕見疾病得以納入身保法範圍，傳達了立法院及社會各界對罕見疾病的關懷。對罕病患者而言，生命週期裡的就醫、就學、就養等各項需求有了更豐富的資源，身心障礙者生活津貼更舒減了一些家庭負擔。對本會而言，政府及民間機構提供的各項身心障礙福利服務相當多元，但各病症發生的年齡、症狀、影響的身心功能及程度等情況差異極大，未來將積極進行對病友的個案管理，並媒合各項社會資源以協助病友。

　　為罕病患者權益新紀元稱慶之際，法制之落實仍須各界共同努力，例如，罕見疾病的討論過去多是在衛生醫療領域，其防治及藥物、特殊維生食品之主管機關為衛生署，身保法將罕病身心障礙者納入範圍後，政府各目的事業主管機關（內政部、衛生署、勞委會、教育部等）、身心障礙各層級主管機關（內政部社會司、直轄市及各縣市社會局）、執行的公私單位是否了解其特殊性？既有的福利服務是否適合於罕病身心障礙者？因應各種罕見疾病迥異的症狀是否須要特殊的處遇體系？這些問題未來仍值得觀察，也需要民眾及相關團體共同監督。

　　罕見疾病基金會期許除了持續政策倡導工作之外，也將進一步推展對病友就學、就業、就養的服務。首先，「螢火蟲家庭訪視計劃」的執行，是為深入關懷病友及家庭，了解其需求，並協助取得福利資源，以增強家庭支持體系。再者，在就學方面，本會獲教育部補助，預定於今年四月至六月執行「台北市國民小學罕見疾病病童就學環境改善計劃」，到國小病童就讀的學校或班級宣導罕見疾病的知識，讓老師同學都能更了解罕見疾病而友善地對待病童，也歡迎有需要的病童家長電話聯絡本會申請協助。另外，就業的部分，本會日前接受台北市勞工局委託，著手「罕見疾病身心障礙者就業需求」之研究，已進行初步的病友訪談，將在（2002年）六月發放問卷給每一位十五歲以上的病友，屆時仍需大家幫忙填寫，多多反應意見，一起讓相關政策更符合需求！生活無障礙，從罕見疾病納入身心障礙者保護法開始！

參考資料

萬育維，從身心障礙者保護法的通過看國內殘障福利的新趨勢，福利社會：61，1997。

王國羽，論第二次修正的殘障福利法──政府未來可能的挑戢與困境，研考雙月刊：21(2)，1997。

內政部，身心障礙者福利措施一覽表，內政部網站，下載日期2002年四月。

內政部，身心障礙者福利發展現況與展望，內政部網站，下載日期2002年四月。

內政部，臺閩地區身心障礙者生活需求調查提要報告，內政部網站，下載日期2002年四月。

本文轉載自財團法人罕見疾病基金會第11期會訊（2002年四月30日）