文／丁彥伶

台灣遺傳學的播種者

被譽為「台灣遺傳學之父」的前衛生署署長李明亮教授，許多遺傳科的後輩醫師們都曾上過他的課，皆尊稱他為老師，他說：「這是他們過譽了，我只不過是在台灣的遺傳學撒下種子，是新一代醫師自己很努力的啊！」雖說「只是撒下種子」，但這些種子們不只長出樹苗，還枝繁葉茂、茁壯成非常強健的大樹呢！

和年輕人沒有距離，悉數傳授一甲子功力

身為遺傳學大師、前衛生署署長、花蓮慈濟大學創校校長······，擁有多項響亮的頭銜，很多人都以為如此德高望重的李明亮教授應該不好親近，但其實他為人親切風趣，曾有慈濟大學的學生在網路上提到，好不容易選上李明亮校長的課，本來很擔心自己會跟不上，但是校長幽默又風趣，解除了大家的壓力，尤其他完全沒有架子，常常說笑話讓大家輕鬆一下，還常拿自己當笑話的主角呢！

特別有趣的是，由於慈濟的教授和學生都有編號，李明亮因為是創校校長，所以是「ST001（School Teacher 001）」，本來他完全沒注意到，直到有一天他邀請的國外專家來學校參加會議，問他為什麼白袍上有「Stool（大便）」的名稱？他自己也覺得有趣極了。後來他上課時就會跟學生打趣說，原來我是「Stool」，學生哄堂大笑，真心覺得和李明亮校長沒有距離。

李明亮教授確實和年輕人沒有距離，因為他很想用自己六十多年來的經驗給年輕人參考，他認為自己真的很幸運，但是人能在走運的時候「抓對目標」更重要，很多人運氣來了沒有把握住，也只是一場空。所以他寫了一本書《彈珠台的一顆小鋼珠 – 給醫學生與年輕醫師之十封信》，用自己的經驗，讓閱讀的年輕人們領略該如何準備好自己？運氣來了要怎麼抓住？他說：「自己定下一個志向，有理念加上運氣努力去追尋，但是『這世界上地雷很多，不要踩到地雷』！」

李明亮於 1955 年保送進入台大醫學院醫學系，他從小功課就很好，「功課這麼好，就去讀醫學系吧！」當時大家都覺得聰明、功課好就應該讀醫學系。進入醫學系，他卻覺得自己和其他年輕學生一樣，就像是「柏青哥」（當年流行日本彈珠台打鋼珠）裡的小鋼珠，被打上去之後就只能像自由落體一樣掉下來，掉到哪裡是哪裡，他很迷惘自己到底要彈跳到哪兒去？「要讀書自己看書就好了，為什麼要上課呢？」在大學期間，他前往許多科系聽課，想尋找出自己感興趣的領域，這段期間，他自我沈澱探討到生命的基本問題、自我定位，終於找到想要努力的目標。

李明亮表示，他當時突然想起，左鄰右舍常說：「你很像你老北（爸爸）！」甚至連走路的樣子都被說跟爸爸一模一樣，為什麼有人的爺爺、爸爸吸菸得肺癌，但叔叔沒吸菸為什麼也得肺癌？教科書上講到遺傳學，只講到達爾文就一筆帶過，遺傳學中只有植物的遺傳學，人類的遺傳學居然一片空白？

李明亮說，少年的他便時時刻刻看著遺傳事蹟神奇地發生在每個人身上，基因變化引起了他的注意力，「為什麼人遺傳下來不會變成猴子？為什麼爺爺的樣子會出現在孫子身上？」他對遺傳的現像好奇，但又害怕，「為何我都不知道？也找不到答案？」那是一個對於基因完全未知的年代，他想知道遺傳的秘密，但又沒有資訊，他形容，就像沒有人告訴你如何到木星，只能自己去找，找不到，就迂迂迴迴地去尋覓。正巧 1953 年科學界一篇論文解開了基因是雙螺旋股的重大發現，這就像是一個大爆炸案，讓他堅定要走遺傳學。

成功需靠四倍的 LQ（幸運商數）

能夠成為遺傳學大師，李明亮教授歸功於自己真的很「幸運」。愛因斯坦認為成功是 1分的天才和99分的努力；李明亮則認為，一個人出頭的原因，除了 IQ 智商的聰明才智、還要有EQ（情緒商數）、HQ（健康商數）以及LQ（運氣商數），他把自己的成功簡列成一個方程式：SQ=1IQ+2EQ+3HQ+4LQ。

李明亮教授認為，自己夠幸運、LQ超高，這可不是努力就能得到，也無法強求來的。例如，為什麼讀醫學系的時候會想要攻讀遺傳學？為什麼在美國訓練、做研究的時候，都剛好遇到讓他更進一步的契機？他歸功於前輩子修來的福氣，但是運氣來的時候要把握，不要躊躇不前，同時要注意往成功的路上也有很多地雷，要學會認清，不要踩到地雷。

得到師長們的支持，幸運走出自己的路

當年可以學習的遺傳學教育很少，李明亮從醫學系二年級開始以自習方式出發，研究分子生物學與遺傳學，畢業前寫出台灣第一篇與 DNA 有關的論文。1962年自台大醫學系畢業後，1964年成功申請到美國杜克大學（Duke University），前往接受小兒科訓練；之後又到邁阿密大學攻讀分子生物學，獲得博士學位，接下來又有幸發表「基因是雙螺旋股」，得以在劍橋大學MRC 分子生物學研究室進行博士後研究。

隨後李明亮毛遂自薦獲得約翰霍普金斯大學的醫學遺傳學始祖Victor McKusick大師的指導，後來他建議李明亮：「你的知識夠了，要開始補足臨床經驗。」由於Victor McKusick是遺傳學大師，許多醫院的遺傳中心都會向他尋求優秀的學生，適巧紐澤西州立大學附設醫院成立新的遺傳醫學中心，需要建立遺會中心，於是李明亮很順利地得到工作。紐澤西州雖然不大，但是人口密度高，州立大學附設醫院的名號，等於整個州遺傳疾病的病人都會送來此處，因此李明亮在當時可以接觸到並治療各式各樣遺傳疾病的病人。

1980年代為台灣撒下遺傳學的種子

在美國遺傳學上努力的同時，李明亮教授也很注意台灣的發展，他經常應邀擔任台灣衛生單位的顧問。在 1980年代，國建會開始邀請不同領域的學者回台灣參加會議，他發現台灣各項發展都很先進，獨缺遺傳學的發展，連台大的遺傳學教學也停滯，當年在台大醫學系教遺傳學的教授李廷堅都認為，自己懂得沒有李明亮教授多。

李明亮教授認為「這樣不行」，於是他出資讓台大派學生到美國學習，王作仁教授、成大林秀娟醫師當時都曾赴美擔任研究員，李明亮教授從頭教他們如何看遺傳學科的病人、怎麼建立遺傳病的族譜，以及遺傳病在後代男女發生的機率、了解基因的轉移方式、如何從實驗室做必要的檢測，還要告訴病患其後代會不會再發生遺傳病？發生率多高？此外，如果檢測到胎兒確實得到遺傳疾病，醫學上可以救治嗎？要不要生下這個孩子？等等諸多方面的學習與考量。

除了醫師的訓練、實驗室的建立，遺傳諮詢師也來到李明亮的中心接受訓練，台灣的遺傳學就在李明亮教授從旁支助下逐漸成形而充實，甚至連台灣的遺傳科看診制度，也都是李明亮教授建立起來的，這也就是台灣許多遺傳學的醫師都尊稱李明亮教授為老師的原因。

遺傳疾病可以摧毀一個家庭，前後追查很重要

之後台灣的遺傳疾病診斷便開始起飛，李明亮教授說，尤其是新生兒篩檢領域，台灣做得相當好，但是缺乏往前及往後追蹤的部分。往前追蹤，例如檢視產前檢查的結果，以及往後的產後家庭追蹤，然而台灣在這兩方面並沒有做得很完善。

後來因緣際會下，1992年李明亮教授回到台灣，原本是應徵到成大擔任醫學院院長，卻又正值證嚴法師要成立慈濟大學，請託他擔任校長，於是李明亮教授成為慈濟大學的創校校長和醫學院院長，他也將自己在美國整套運作的遺傳疾病診斷和治療模式，完整地運用在花蓮慈濟醫院新成立的遺傳中心。

然而1992年時，慈濟大學的醫學院還沒有完全建立，當時衛生署得知李明亮教授來到花蓮，就先一步請他在東部設立產前的「優生保健諮詢中心」（2003年改為遺傳諮詢中心）。李明亮教授說，其重要性是因為「遺傳疾病可能摧毀一個家庭」！

他引進的遺傳門診制度很嚴謹，採取預約制度，一天只收3～4個病例，因為遺傳門診不只看一個人，更重要的是追查全家，諮詢員要進行看診前的資料收集、看診後有時還要遠赴病患家中做記錄；他本身要教學，還要製作完整的醫學族譜，了解這個致病基因是橫向傳遞還是縱向傳遞？計算下一次什麼時候還會有帶此基因的孩子出現？要如何做產前檢查？如果檢查出來是帶致病基因的胎兒，是否要生下來？如果決定要生、需要治療，還要提供完整資料讓家長知道可以到哪裡尋求哪些醫師的協助。

「遺傳疾病雖然很少，但每個病都可能非常複雜！」李明亮教授如此形容，在美國的時候，他們會給病人寫一封很詳細的信，在花蓮慈濟醫院的遺傳學門診也是如此，並告知患者或家屬：「以後到急診或看病的時候要把信拿給醫師看，醫師就會了解什麼藥可以開、什麼藥不能用。」因此這封信就像病患的保命錦囊。

在美國，很多醫療問題發生時都可能被告，遺傳學也是其中一個很容易被告的科系；例如懷的是否為唐氏症的孩子？要不要留下胎兒？即使是唐氏症寶寶，生下來如何照顧？李明亮的遺傳團隊做得非常仔細，他們讓父母自己決定是否保留孩子，因為唐寶寶的智商可以從30到89，也要看家人如何配合早期療育。李明亮教授說：「還好沒有被控告過！」

遺傳醫師的使命：努力發現救患者的方法

遺傳學是一門很博大精深的學問，還要有醫學倫理、生命意義等觀念，所以年輕醫師們要有心理準備，除了醫學研究以外，也要看很多哲學的書，培養人文素養、理解這條路雖然難走，但卻揹負著社會的責任，要有使命感。

遺傳疾病數千數萬種，想走這一科要從基礎學起，完成醫師訓練後還要繼續讀很多書、許多資料和研究，同時要經常保持好奇心，李明亮教授說，愛因斯坦說過：「我沒有比較聰明，就是好奇心比別人多！」如果當年哥白尼沒有好奇為什麼太陽會從東邊出來、西邊下去，就不會發現地球並不是宇宙的中心。所以即使有些事情是已經知道的結果，還是要有好奇心去發現原因，每天都要不斷地學習。

不只是遺傳學科，李明亮教授提醒對未來有不一樣想法的年輕學弟學妹們，不一定要跟著別人的路走，如果有不一樣的想法，例如想要研究可以延長生命等目前醫學上沒有的研究都可以，自己找路，立定了目標就一直走下去，但是也要學會找到前往正確道路的方向。科學研究的領域有其發展歷程，每個時代有不同的時空背景，到了某個階段可能會走向一個新的層級，就像他當年正逢基因發現的大爆發時代。因此建議年輕的醫師們，機會來了不要錯失，要懂得抓住每個階段的好運。

成立「人類遺傳學會」有重大社會意義

可能很多人不了解成立「人類遺傳學會」 有什麼意義？李明亮教授說，遺傳疾病的照顧好壞，是一個國家開發程度是否夠好的指標，在未完全開發的國家，即使一個遺傳疾病可能會摧毀家庭、影響社會，人民也不會關心到罕見疾病小眾的健康。人類遺傳學會的成立，代表台灣的社會制度夠健全、醫學上的發展夠先進，才有能力在發現疾病之後，可以幫助這些遺傳疾病的家庭勇敢走下去。

李明亮教授認為人類遺傳學會要繼續發揮推動教育發展的功能，幫助台灣培養更多優秀的遺傳學學者。而要能擔任好遺傳學的學者、醫師，本身的學問要很足夠，所以需花很長久的時間投入研究、學習才能勝任這份工作。對於這些優秀的醫師和學者們願意為社會付出，社會也要有責任支持他們，提供這些醫師足夠的生活標準，才能讓他們可以奉獻更多心力在人類學需要的研究上，如此一來，才不會阻斷新生代投入遺傳學領域、為社會奉獻的心意。

遺傳學的知識太淵博，然而每個人可以專精的領域有限，李明亮教授認為，台灣在病患轉介方面仍做得不夠好，醫師們要有把病人轉給適合的專家診治的胸懷，人類遺傳學會裡各醫院的醫師們經常互相交流，應該在這方面做更多的努力，才是病人之福。

遺傳疾病的公共議題、病患權益、長照仍需努力

李明亮教授指出，他永遠無法忘懷，有一位他從小認識到大的好朋友，以前也常到朋友家玩甚至過夜，原本以為兩人非常熟稔，後來才發現在他家的一個角落裡關著智障的弟弟，讓他非常震撼。他說，過去在台灣的社會中，如果一個家庭中有特殊遺傳疾病的病人，女兒可能嫁不出去，男丁也很難娶到媳婦，所以在當時的社會經常會把家中有遺傳疾病、智能有問題的小孩藏起來，有些孩子一輩子都不見天日，過著非人的日子。

如今這種狀況雖然有改善，但是可能還有一些病患被隱藏在幽暗的角落，需要人遺會加強社會教育，讓病患與家屬得知有求助管道。

另外更重要的一項公共議題，就是遺傳疾病患者的未來照顧問題，李明亮教授說，例如唐氏症等患者，很多都是靠父母照顧，但父母離世後，病患是要留給兄弟姊妹照顧嗎？這是無法想像的重擔，如果患者沒有兄弟姊妹，那麼又該由誰來照顧？

美國有一項制度，設立特殊的照顧機構，在家長還活著的時候持續捐錢給這些機構，或是設定死後把財產的一部分捐給這些機構，請機構代為照顧他們無法照顧的家人，或是由社會中其他的管道得到的社會捐款來支持這些機構。李明亮教授提醒，以唐氏症為例，他們有大約千分之15的機率會罹患心臟病（一般人的發生率只有千分之3），其中一半以上需要開刀治療，照顧這些患者需要花費龐大資源，希望人類遺傳學會未來能夠在醫療以外，對於患者照顧的公共議題上也能多出一些力。

（本文摘錄自《深耕台灣–人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月》 一書第P.45～51、056～058頁，感謝「社團法人中華民國山谷文化教育協會」慨允轉載。）

延伸閱讀：

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文／蘇湘雲

熱血投身 SCA、SMA 治療戰役

神經醫學領域的範圍非常廣，從中風、阿茲海默症、帕金森氏症，乃至頭部創傷、頭痛、各類中樞神經病變，都屬於神經醫學範疇。在這領域，可看到少數學者、醫者，如神經醫學先鋒宋秉文教授、鐘育志教授等，皆是不問名利地投身人類遺傳學領域；也因為有這些學者、醫者的付出，屬於弱勢、少數族群的遺傳疾病患者，例如小腦萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症患者，才有一線生機，生活中的艱辛，也才得以稍微減輕。

恩師一句話，燃起宋秉文的研究魂

在國立陽明大學醫學院醫學系神經學科專任教授，同時曾任臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科主治醫師、主任的宋秉文，就是因為看到罕病患者、家人不斷受苦，懷著「惻隱之心」而踏入神經基因學、小腦萎縮症（又稱脊髓小腦運動失調症 Spinocerebellar Ataxia；SCA）研究治療領域。談起為何選擇走人類遺傳學這條路，宋秉文教授回想起他在美國讀書受訓的點點滴滴。那時的他正站在學術生涯的起點，茫然不知該走哪個方向，當時研究人類遺傳學的人不多，指導教授Roger Rosenberg 的一句話「基因學的研究是未來神經醫學的主流」如醍醐灌頂，讓他立定志向，決定往人類基因學領域前進。

「宋醫師，我好累，我們整家人都得這種病，自己沒辦法照顧自己，有時我實在好想掐死弟弟、妹妹。」在病房，一位婦人講到自己的家族故事時哽咽到幾乎說不出話來，宋秉文醫師聽了也因同理心而跟著潸然淚下。

一家七口罹病，宋秉文滿心不捨

這位婦人有6位手足，媽媽是小腦萎縮症患者，早逝的父親去世時，交待她照顧好媽媽和6位弟弟、妹妹，由於對父親的承諾，她一肩扛起照顧家人的重擔。沒想到不只媽媽，6位弟妹都遺傳到小腦萎縮症基因變異而陸續發病，肢體動作逐漸失去控制，癱瘓在床需人照顧，弟妹們的配偶好幾位都因不堪壓力而離去，這位婦人雖然已婚為人妻、人母，但為了照顧弟弟、妹妹，完全沒時間照顧自己的先生和孩子。

後來，因為經濟的壓力，她不得不將其中兩位手足送到中國大陸鄉間居住，自己則勤跑對岸去探望他們。某個冬夜，忙碌了一天後，她沉沉睡去，天上飄著雪，氣候非常寒冷，其中一位弟妹將她喚醒，想要換尿布；好不容易忙完了，過了一會兒，另一位弟妹因背癢難耐，又將她喚醒，請她幫忙抓背止癢，這樣折騰了一夜，她根本沒睡好，幾乎快要崩潰，長期累積的壓力到達臨界點，讓她浮現掐死弟弟、妹妹的念頭，但一想到對爸爸的承諾，這樣的念頭又令她非常內疚，宋秉文醫師能深刻感受到她內心的煎熬與掙扎。

期待透過研究，減輕罕病家族痛苦

小腦萎縮症會隨著時間演進讓病患逐漸喪失行動、語言的能力，但他們的神智卻是清楚的，病友彷彿是一個孤獨的靈魂被囚禁於自己日漸衰殘的軀體內，若照顧得宜，病程可以延續10～20年之久。但由於上述婦人一家的經歷，讓宋秉文教授決心鑽研小腦萎縮症致病機轉、治療方法，希望透過研究，幫助這樣的家庭脫離神經基因疾病的折磨。

「中風、帕金森氏症、阿茲海默症這些疾病，多半都是患者一個人生病，但小腦萎縮症這類家族基因疾病經常是一家子多人罹病，真的很慘！」經由上述婦人的家族案例，宋秉文才發現國外學術圈已投注資源在此病的研究。一家七口都罹患小腦萎縮症的震撼，激起宋秉文教授的研究魂，他開始投注大量精力，率領臺北榮民總醫院、國立陽明大學團隊（簡稱榮陽團隊）鑽研小腦萎縮症的致病基因、致病機轉與治療。

過去30多年來，經由世界許多研究團隊的努力，前後已經發現40多個小腦萎縮症致病基因，宋秉文教授團隊在其中也做出很大的貢獻。

研究成果領先國際，開發新藥造福病友

經過多年的努力，宋秉文團隊終於在2002年首次發現第22型小腦萎縮症（SCA22）的存在，之後再接再厲，於2012發現SCA22小腦萎縮症的病變基因KCND3，團隊也建立了SCA22疾病小鼠模式，讓小腦萎縮症研究有了更深厚的基礎；有了帶SCA22小腦萎縮症基因變異的小鼠模式，便能在小鼠身上進行各種治療方式的安全性、有效性測試，對研發小腦萎縮症新藥有很大的幫助。

上述研究成果不只領先世界，也陸續刊登於《Annals of Neurology》（神經學年鑑）等神經醫學頂尖期刊，許多美國、日本與法國團隊也投入宋秉文教授研究行列，研究成果獲得了全世界醫界的重視。

除了第22型小腦萎縮症，宋秉文團隊也相繼在台灣發現了較少見的第35型與第36型小腦萎縮症家族病例。為了發展小腦萎縮症的治療，宋秉文教授近幾年來與生技新藥公司合作，研究運用異體脂肪間葉幹細胞治療小腦萎縮症，並進行臨床試驗，在2014年成功完成第一期臨床安全性試驗後，已順利於2017年進入第二期臨床試驗，他期待研究成果可以為小腦萎縮症病友帶來更實際的助益。

倡議成立腦庫，讓研究更紮實

由於小腦萎縮症和罕見疾病的基礎研究無法在短時間立即產生經濟利益，宋秉文教授常面臨研究經費不足的窘境；除了經費不足，也因國內法規限制，他與許多神經學學者無法運用腦部組織做研究。對於這點，他感覺非常惋惜，在其他先進國家，患者可以選擇在過世後捐出腦部，督促研究人員研究病因與治療；但在國內，礙於法規很難實行，患者辭世後，雖然可以器捐，但研究人員卻無法摘取腦神經組織，進行深入研究。

「現在雖然可以透過核磁共振攝影、臨床檢查等診斷小腦萎縮症，但卻無法了解腦部實際病理變化，也無法觀察腦部某些特殊 RNA 及蛋白質的轉變，針對這些變化設計研究、治療方案。台灣嚮往成為科技、經濟大國，但法規對基礎研究卻不是很友善，這實在非常可惜！」

宋秉文教授一直想突破這樣的困境，於是在2016年與其他在台灣的神經學學者共同成立「台灣神經罕見疾病學會」，期盼政府修改不合時宜的法令，成立本土「腦庫」（臺灣腦組織資源聯盟） ，讓患者在過世後，醫師與研究人員可以運用捐贈的腦神經組織進行研究，造福後世更多相同疾病患者。2019年2月22日，在國家衛生研究院舉行的國衛院論壇當中，宋秉文教授與台大醫學院副院長謝松蒼教授報告「臺灣腦庫」的推動，與會人士包括中研院吳成文院士、國衛院院長梁賡義與衛福部醫事司司長石崇良等皆給予很正面的回應，表達支持意願，讓宋秉文教授與謝松蒼教授燃起信心，相信臺灣本土腦庫終有成立的一天。

研究能量增長，必須仰賴雄厚基礎

不只成立腦庫，宋秉文教授也希望透過「台灣神經罕見疾病學會」推動「轉殖基因動物庫」、「IPS誘導性多功能幹細胞庫」，建議政府成立國家型「難診斷疾病研究網絡（Undiagnosed Disease Network）」等，幫助台灣的研究環境更友善，讓所有神經醫學研究可以事半功倍。

以「轉殖基因動物庫」為例，一旦有了「轉殖基因動物庫」，想針對退化性疾病進行研究的學者便能以動物模式做為入門，臨床前的研究有了紮實基礎，進入臨床研究的機會就大為增加。宋秉文教授認為，中華民國要成為臨床研究的大國，目前已有很完善的健保資料庫為根基，再加上這些「難診斷疾病研究網絡」、「動物庫」、「細胞庫」的支援，研究基礎勢必更為雄厚，研究能量也可大幅增加。

雖然小腦萎縮症目前還是「不治之症」，但許多患者仍持續奮戰，願意加入臨床試驗，讓更多其他患者受益。

期待最終目標──滅絕疾病

「做研究最大的希望就是滅絕疾病！」宋秉文教授說，對於疾病，希望可以找到治療方式；若是還沒發病的族群，也希望能在發病前就進行治療，避免或延後發病時間，例如藥物療法、基因療法與幹細胞療法等，都是可行之路。小腦萎縮症如果有方法可以治療，就是一整個家族的人都得到醫治，疾病能夠以釜底抽薪的方式得到改善。但前提是研究學者要有想法、有方向，政府科技部門也願意投資預算，研究才能大步往前邁進。

中華民國人類遺傳學會 已成立 20 年，許多會員投入罕見疾病的治療與基因相關研究，宋秉文教授深知，了解罕見疾病基因研究「非常有意義」。

眾志成城，期盼更多人加入

宋秉文教授解釋，透過研究，有新的科技輔助，便更有機會明白疾病發生的原因，發現致病基因，就能到實驗室進行細胞及動物研究，藉由藥理、生理與解剖學的研究，不僅對疾病機轉有更深層的了解，也可以找尋適合的治療方式；找到可行的方案時，可在病人身上進行臨床試驗，這樣的循環，從無到有，基礎研究學者、臨床醫師都可以加入，因此這領域可提供很廣闊的舞臺，讓加入研究的人員有很大的發揮空間，也都能找到屬於自己的道路。

「想投入罕病研究，建議要有定力、耐心，也要耐得住寂寞，外面的人，不會主動給經費、給掌聲，要快速賺錢，這條路可能沒辦法，但只要持續往前走，研究之路終會得到許多豐碩的成果。」宋秉文教授說，因為中華民國人類遺傳學會許多學者的努力，如今願意加入人類遺傳學領域的專家越來越多，期待政府更願意投資，讓台灣的研究環境向上提升，研究人員更有機會展現潛能，為罕見疾病患者的診斷、治療一起努力，共同朝「滅絕疾病、改善患者生活品質」的方向前進。

（本文摘錄自《深耕台灣–人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月》 一書第P.145～151頁，感謝「社團法人中華民國山谷文化教育協會」慨允轉載。）

文／丁彥伶

深耕遺傳疾病領域三十多年

中華民國人類遺傳學會（簡稱人遺會）今年（2019年）成立 20 週年，意義非凡。現任理事長林炫沛醫師說，遺傳疾病的診斷治療非常複雜，而且罕見的遺傳疾病種類繁多，要感謝人遺會像大家庭、保護傘一樣，結合專家學者的力量，把各種罕見疾病都納入團隊的聯合照顧中，包含各種尚未被納入法定公告罕病之列的先天性遺傳疾病患者及其家庭，協助他們找到各種診治的助力。

林炫沛醫師專研遺傳疾病三十多年，在他心中，許多病友的生命故事並非只有悲情，而是充滿希望，只要努力付出都有改善、甚至變得更好的可能，所以他非常積極地幫每位患者找出確診與治療的光明未來。

不能哭，否則如何幫助患者和家屬？

林炫沛醫師也不是從一開始面對病患的態度就能夠這麼正向，他早期往往在檢查出孩子患有重大疾病，面對要告知家長的場面時，總忍不住自己先紅了眼眶和鼻子，說明時還微帶著哽咽，不由自主地與家長們同悲。後來他覺得：「不能這樣，否則如何幫助病患和家屬？」從此他學習收斂過多的感性，讓自己更多些理性，因為「若是自己不保持理性、客觀地跳脫出來審視全局，那麼將無法幫助病人」。

然而罹患遺傳疾病已經是無法改變的事實，在未確診前，家長們帶著病兒四處尋醫，因為不知道要如何才能得到好的治療而惶惶不可終日。林炫沛醫師記得有位家長說過：「確診的這天是最悲傷的一天，從這一天起，必須鼓勵自己每天朝著希望前進！」

選擇燒腦、薪水不高的小兒遺傳科

筆者認識林炫沛醫師超過20年了，當年採訪他就覺得他是一位不一樣的醫師。以往筆者曾陪小病人在兒科看診，印象中的醫師們都嚴肅得讓人不敢多說一句話。然而第一次面對面採訪林炫沛醫師時，他不但打著卡通領帶，桌上還有許多圖卡和小禮物，後面桌上還藏有糖果罐，林炫沛醫師會讓小朋友先選一個禮物，如果乖乖看完診，還可以從糖果罐裡面挑選喜歡的糖果，當時連筆者都很希望自己能重新當小孩來就診，林炫沛醫師笑著對我說：「妳也可以挑一個禮物。」

提到當初為何會選上小兒科，林炫沛醫師說，由於在學生時期他就加入「慈幼社」，而且在學期間每年都會全程參與「暑期醫療服務隊」等社團的運作與活動，海軍服役期間更曾支援過海軍總醫院的兒科診療工作，他覺得和孩子特別有緣，因此便自然而然地走上兒科這條路。

早期的小兒科開業醫可以說是「最好賺」的科別，在還沒有健保的年代，看病都要自費，大人們可能為了省錢而寧可忍受一下病痛，惟獨孩子發燒、身體不適時，家長絕不會省，所以許多醫師在訓練完成之後，多半選擇開業賺錢。但林炫沛醫師為什麼會選上這麼「燒腦、薪水又少」的小兒遺傳科？

1983年，林炫沛醫師在馬偕紀念醫院接受第二年住院醫師訓練的時期，開始照顧小兒急重症病人時，看到兒童急重症病房中有一群相當特別的孩子，他們罹患了特殊疾病難以得到明確診斷，治療上也僅能採取支持性療法，暫時緩解症狀，卻無法積極有效地治癒疾病，讓他深感不平與不捨，因此萌生幫助這些先天性疾病、特別是罕見疾病兒的念頭，所以他決定留在醫學中心，除了鑽研唐氏症等染色體疾病以外，也期許自己可以解決許多面臨治療困境而被擱置一旁的病症。

尤其馬偕紀念醫院是台灣最早推動兒童醫療次專科的醫院，當時小兒科的大家長黃富源主任，希望馬偕紀念醫院也能像國外教學醫院一樣，發展十幾種小兒次專科，但受到一些資深醫師的反對聲浪，所以在蘊釀創立分科計畫時，只能帶領年輕一輩的醫師做起。當時黃富源詢問林炫沛願不願意往遺傳疾病領域發展，林炫沛醫師毫不猶豫地接下任務，先在 1985 年赴台大醫院研修臨床遺傳學3個月，1986年成為馬偕紀念醫院第一位小兒遺傳科主治醫師，在1989年7月至1991年6月，前往美國耶魯大學醫學院（Yale University Medical School）人類遺傳學系進修臨床遺傳學，更充實馬偕紀念醫院遺傳疾病診斷和治療的實力。

小兒遺傳科不只燒腦，而且環境艱苦又不賺錢，林炫沛醫師在這領域一做就是三十多年，長久以來不以為苦、孜孜不倦地工作著，大家都很佩服他偉大的奉獻精神。但他謙虛地說，其實深耕小兒遺傳科多年沒有什麼偉大的原因，「實在是鄉下來的孩子不懂得計較，不知道喊苦，醫院長官要我們做什麼，我們就奉命認真執行，看到哪裡需要幫忙，就覺得應該過去協助，所以因緣際會地踏上小兒遺傳科之路，而台灣的遺傳學領域從無到有，一切都是和一群好夥伴邊做邊學而來的！」

從愛攝影到愛上鏡頭中的病兒

林炫沛醫師自學生時代就喜歡攝影，後來又經常參加病友會活動，他喜歡拍攝病友們參加活動時的神情，初期聚焦唐氏症兒，當年還找不到預防唐氏症的方法，年輕婦女產下唐氏症兒的比率約是1/1500，而逾35歲的高齡產婦懷唐氏症兒的機率就高達3、400分之1了，所以唐氏症成為最常見的遺傳疾病。1988年一群沒被擊倒的家長們集合起來，在遺傳學前輩王作仁教授的積極協助下成立了「中華民國唐氏症關愛者協會」 。

林炫沛醫師參加活動時，看見創會的會員家屬們無私地幫助其他病友，病友家屬也從協會得到關心和支持，他想，除了讓病友家庭互相扶持以外，醫療還能幫上什麼忙呢？雖然醫師無法用藥物治癒唐氏症，但是唐寶寶們有很多後續健康照顧的問題可以著力，還有積極協助啟動早期療育，發現經過早期復健啟發的唐寶寶們，生活功能可以更好，於是林炫沛醫師便持續照顧唐寶寶們直到現在。

泡實驗室10年，終於有了專屬的實驗室

馬偕紀念醫院在1984年就由沈淵瑤醫師成立了染色體實驗室，除了要面對一般染色體疾病的確診以外，也陸續看到許多代謝性疾病的患者亟需協助，讓不只馬偕醫院而是整體小兒科界面臨更多的挑戰。為了預防代謝性疾病，當時政府剛要推動新生兒篩檢，一年出生近40萬名新生兒，國內需要成立數個篩檢中心。當時黃富源醫師也希望馬偕紀念醫院能成為被核可的新生兒篩檢中心之一，為了累積能力，馬偕經由教會從美國聘請知名專家、教授來台灣指導，林炫沛醫師也自願加入團隊，只要一發現有疑似先天代謝異常的案例要送驗，他就會實地到實驗室去看檢驗人員如何進行特殊檢測。

本來只是好奇想去看看，後來林炫沛醫師也看出興趣而動手學做，尤其他發現，實驗室和醫療臨床之間沒有「對話窗口」，實驗室的人員只是接受任務執行檢驗，但是無法了解為什麼手邊明明在忙其他的檢驗，卻臨時要接受「這個是速件、最速件，那個是普通件」的指令。唯有林炫沛醫師穿梭兩邊，當檢驗人員質疑：「為什麼要做這個檢驗又要分神去做那項檢驗？」此時他便成了醫療臨床和實驗室的溝通橋樑，讓檢驗人員知道自己正在幫助某個病情危急的孩子，當檢驗結果幫助患兒獲得正確的診斷及特殊藥物的治療，病情因而得到緩解時，檢驗人員也有了成就感、有一份參與治病救人的滿足感。

林炫沛醫師每次都實際參與自己所照顧個案的檢驗，而且是遵照美國教授正統而嚴謹的訓練，此種正統實驗方法的養成，從實驗到完成報告，紮實的訓練奠定之基礎，成為日後建立屬於自己的實驗室之濫觴。終於在 1994 年由他在馬偕淡水分院的醫學研究大樓成立「生化遺傳實驗室」，為小兒遺傳科與醫學研究部共同合作的研究單位，實驗研究主力之一的莊志光研究員之後亦升任為醫研部技術主任。雖然馬偕紀念醫院沒有得到公立新生兒篩檢中心的名額，但是他們的實驗室已達到頂級的程度。

林炫沛也有多拉A夢的百寶袋

即使遺傳疾病不能像感冒、腸胃炎這類常見感染病一樣被治癒，但是接下來家長要面對的是照顧病兒時在醫療上、生活上會面臨的種種問題，尤其會有很多照顧上的需求，與罹患一般疾病的孩子沒有兩樣，只是遺傳疾病病兒的需求是多重而長期，例如唐氏症寶寶容易有心臟病、內分泌方面的問題，有些則容易有腸胃系統異常、發育及發展遲緩，雖然沒有藥能治好他們，仍要幫他們找出能改善生活、緩解併發症的方法。

如果患者需要肢體或是語言復健，林炫沛醫師會請復健科共同合作治療；家庭生活需要社會服務部門協助，他便請社工師介入幫忙，甚至當病友或家屬有心靈或信仰上的迷惘時，也會轉介心理師、院牧部關懷師給予安慰。所以他看診時，口袋總是會有厚厚的一疊名片，只要病兒經確診為某種遺傳疾病，他馬上就能從名片中找出相關的病友團體、社工師、遺傳諮詢師電話，為病友尋求支持的力量；若發現該疾病有其他更專精的醫師，他也會立刻轉介給這些醫師，讓患者得到最妥善的治療。

林炫沛醫師說，對於遺傳疾病，團隊經常是跨院的合作，甚至是跨國治療；目前還有多例罕病的病友在國外接受新藥或基因臨床試驗治療，隨時和國內的醫師保持聯絡，無論是醫療上或是生活上需要協助，整個醫療團隊都會竭盡所能提供援助。

「人體快遞」跨國出任務

其實現在有了網際網路無遠弗屆的力量，許多特殊遺傳疾病可以透過學術網站，找到各種研究論文與病患特徵，即可輕鬆取得資訊和照片；不像幾十年前沒有方便的網路可以快速查閱，經常在看到罕見病例時，都要從腦海中搜尋讀過的醫學文獻或過去在國外進修時曾經看過的病例影像。林炫沛醫師記得多年前有一位媽媽從中部帶著 2 歲的兒子來求醫，在這之前她已經到過無數家大小醫院求治過，但是都無法找出她孩子的問題。

這孩子的生長和發展都遲滯，體重、身高及頭圍都不足，林炫沛醫師從孩子像是「希臘武士面具」的臉形特徵：眼睛很圓很大、長相像外國小孩，他突然想起之前在國外受訓時曾經看過，高度懷疑是4p-（4號）染色體短臂缺損的 Wolf-Hirschhorn syndrome（沃夫-賀許宏氏症候群，簡稱 WHS）；此遺傳疾病曾經因為港星鍾麗淇的女兒罹患該病，發起成立基金會而為人所知。但是當年國內根本毫無資訊，而且台灣那時的檢驗室發展才正起步，無法自己做檢驗，檢體要送到國外先進的檢驗所檢驗才能確診。

林炫沛醫師雖然知道這孩子會發展遲滯，但是家長表達希望好好照顧孩子的意願，當時他剛好要到美國參加會議，便約定好出國當天早上帶孩子來抽血，家長也很積極，一早就趕來，林炫沛醫師拿了血液檢體揣在西裝口袋就趕快搭飛機親自送到美國檢驗，確定是4號染色體短臂的微小缺損症候群，幫家屬找到諮詢照顧病兒的注意事項。過去這類患兒嚴重者壽命只有2歲，然而這位患兒至今已經年逾20歲了，生活雖然還是需要家人協助，但身體狀況還不錯，而且這對夫妻後來也做了基因檢測，證實孩子是基因突變，並非家族遺傳，才安心陸續再生了幾個小孩，每位都很健康。

這不是走私交易，這是救命藥！

「其實攜帶檢體到美國送檢，是不合法的！」林炫沛醫師說起這一段「黑歷史」，還是替當時的自己捏了把冷汗，因為送檢體出國檢驗，除了需要先向衛生單位報備以外，不要說檢驗費昂貴了，光是郵寄到國外檢驗單位的費用，家長就負擔不起了，還可能被漫長的報備、寄送檢體時間、海關抽檢所延誤，孩子最後根本等不到救命藥。所以他自己以及一些小兒遺傳科的醫師朋友們，如果適巧要到國外開會，他們就會充當「人體快遞」。

此外，由於檢體不能放太久，所以受檢家長要在醫師出國當天，帶孩子到醫院來抽檢體；再者，醫師搭飛機到美國之後，檢驗單位也許並不在開會的當地，林炫沛醫師就得拜託以前在美國教過他、這次也參與同一個國際會議的老師幫他把檢體帶去檢驗單位檢測。林炫沛醫師笑說，當年在會場搞得好像去走私交易一樣，而且挾帶出國時差點被海關抓到也很驚險，一切都必須費盡心思安排。

除了送檢體以外，有一些遺傳疾病用藥是所謂的「孤兒藥」，因為病患很少，藥廠進口沒有利潤可言，所以在台灣是有錢也買不到藥，當時林炫沛醫師和一些遺傳科醫師就會幫忙帶藥回台灣。

催生法案，終於不用再遊走法律邊緣

如今回想起來，像是經常在走鋼索，因為有些藥物是未經過核可的「違禁藥」，然而病患可能是台灣的第一個病例，為了救命不可能等到漫長的核准許可，帶藥闖關可能會被查扣或被抓。最近一次幫忙挾帶檢體是大約7年前的事了，不過這次不是遊走法律邊緣，而是已經透過申請DNA檢體外寄，但這位懷孕的媽媽急需確認產前的遺傳診斷，他又剛好要出國開會，怕時間來不及，只好再權充一次人體快遞，帶著嚴謹處理過的乾淨包裹到德國寄出。

回想起這一段歷史，林炫沛醫師也特別感慨罹患罕病患者的治療之路艱辛，所幸台灣通過罕見疾病法案，許多救命的藥或食物已經可以專案申請進口，時值台灣「酵素替代療法」21週年，因而救回許多患者寶貴的生命，也提高了生活品質，是病人之幸，也是台灣之光。

團結力量大，台灣在世界舞台發光！

如前文所述，台灣以前的遺傳疾病檢驗大多仰賴國外先進實驗室的幫助，但如今台灣已經闖出一片天，從原本在遺傳學上的荒漠之地變成遺傳疾病診斷治療的亞洲首善之區，許多國家的病人、甚至醫師和學者來台灣尋求協助，因為不只是病友團體們不藏私，醫師們也是無私無我、資訊共享，甚至是跨院、跨國合作，為所有病患謀取最大福利。

2018年12月，馬偕的遺傳疾病醫療團隊與國際醫學研究團隊合作，經過20年的努力找出極罕見遺傳疾病Galloway-Mowat syndrome（小頭橫膈膜疝氣腎病症候群，簡稱GAMOS）的重要訊息，讓此遺傳疾病的拼圖終於完整，全球醫界對此疾病總算有了全面性的了解，其中台灣遺傳基因研究之重要貢獻不言可喻。

林炫沛醫師說，從親身的經驗中，研究基因相關疾病，很少能單打獨鬥，遺傳疾病是人類需要共同面對的，研究「不能」也「無法」有門戶之見，要真的能夠幫助病患，必須全面而完整地看到疾病，並結合其他專科醫師與醫院，甚至是國際的合作。很多罕見疾病可能自己手上只有幾個案例，但是結合其他醫院相關案例，「團結力量大」，有了足夠的案例才具代表性；林炫沛醫師的做事模式向來就是尋求合作，而Galloway-Mowat syndrome這項極罕見疾病，更需要結合眾專家們的力量。

他指出，Galloway-Mowat syndrome一共有五型，台灣主要是第三型，是最嚴重的一型，有很獨特的發育異常，許多病兒不到1歲就會發展出很嚴重的腎病症候群，無論是洗腎或是任何治療都無法搶救，所以台灣的病兒幾乎在2歲以前都「走光光」了！一般這樣快速惡化致死的疾病，極可能被忽略了，但是還好馬偕紀念醫院的醫師群都很有警覺性，只要覺得病患看起來「怪怪的」，就會找林炫沛醫師一起來判斷。

當時林炫沛醫師直覺這個病一定有很重要的基因問題，所以就勸說家長同意讓他們保留病兒的基因和檢體，留存在冰櫃中等待解謎，後來他們累積了更多的病例，陸續發表一些論文報告。當時德國的研究團隊看到馬偕紀念醫院的研究論文，和他們研究多年的Galloway-Mowat syndrome很像，便主動和林炫沛醫師聯繫，之後林炫沛醫師又集合了林口長庚、台中榮總、奇美醫院等台灣有相關病例的醫師，將他們加入國際合作的團隊，台灣主要的靈魂人物除了林炫沛醫師，還有馬偕小兒腎臟科的蔡政道醫師，在大家聯手努力進行研究之下，終於讓Galloway-Mowat syndrome的基因拼圖更為完整。

林炫沛醫師說，Galloway-Mowat syndrome 的特色是頭圍小、腦容量很少、手指像蜘蛛狀，現在已經可以透過高層次超音波等產前診斷進行篩檢，台灣這型是最獨特的一型，如果沒有把台灣這一型的研究放上去，這類患兒可能會被誤判為其他疾病。

在2016年年底，台灣和國際研究團隊一起在全世界發表論文，所有合作的台灣醫院及醫師都名列作者群；2018年則是由哈佛的團隊破解了這個極端致命的罕見疾病，其中台灣的研究是最重要的一塊拼圖，馬偕紀念醫院「罕見疾病之全人醫療照護團隊」在罕病領域長年的耕耘也因此榮獲了2018年「國家生技醫療品質獎-銀獎」（註：亞洲排名第一方可獲得銀獎的肯定），並在國家生技醫療產業策進會安排下，於2019年1月24日獲陳建仁副總統接見，由院方指派罕見疾病中心主任林炫沛醫師代表領獎。

感恩病兒家屬展現大愛

除了醫療團隊的努力以外，林炫沛醫師也向病患家屬致敬，他說，採檢基因、摘取組織切片，切的不只一片，有時可能得切好幾片。要向家長說出孩子可能救不回來的消息已經是很困難的事了，更何況還要說服家長在病兒命懸一線時、離世之後，讓醫療研究人員從像流星一樣驟逝的寶貝身上摘取檢體？

有許多病兒不到6個月大，就已命在旦夕，沒有時間等待和猶豫，馬偕遺傳疾病醫療團隊在與家屬解釋壞消息中，除了要回答家長所有的問題，撫平家長所有焦慮不安的心情，再導入正軌，協助家屬陪伴病兒走過短暫的一生；還要讓家長了解，如果未來想要再生兒育女，解開這個孩子隱藏的基因問題是很重要的。林炫沛醫師說：「台灣最美麗的風景是人，真的沒錯。」許多病兒家長不是想到自己，而是不希望別人重蹈覆轍，會毅然捐出孩子的檢體，才能讓醫療團隊完成重要的基因解碼任務。

擔心國內小兒遺傳科出現斷層，召喚新血加入

根據罕見疾病基金會統計，截至2019年1月，共有223 種疾病列入法定公告罕見疾病，台灣通報罕見疾病病例數到2018年年底，共有15,442 例，其他還有健保有治療給付而未列入罕見疾病之列，以及還未被鑑定診斷出來的病患，病例數可能有數萬到十幾萬例。而基因問題所引發的疾病，目前已知的單基因遺傳疾病近萬種，整體病患數很多，但國內遺傳疾病專科醫師人數，至今只有二十多位，林炫沛醫師說，台灣的遺傳疾病專科非常需要新血加入，但是診治遺傳疾病不是一個高收入的職業，還需要不斷學習新知識，雖有前景但相當辛苦，因而讓很多年輕醫師卻步。

林炫沛醫師表示，他算是台灣本土小兒遺傳科第一代前輩的少數幾個接班人之一，和他同期進入小兒遺傳科的醫師有很多都離開跑道了，他坦言，遺傳科留不住人，除了個人的意志力之外，還有各醫院政策的支持力道不夠。台灣的醫師要純粹走遺傳科很難養家糊口，遺傳科看一個病人等於是看一個家族，一個病人往往要看半小時至一小時，但是「論件計酬」又「不同工同酬」的制度下，在照顧遺傳疾病患兒的同時，也必須兼看一般的兒科病人，才能多少平衡一下收入，而這樣的臨床歷練竟也能從中挑出先天性疾病的小病人，真的是值得了。

然而一個普通門診要看幾十個病人，又要兼顧小兒遺傳科病人這麼難診斷的病情，如何承受得了？他說：「擔任兒科醫師時，我沒有忘記要做遺傳科醫師；同樣的，在專注遺傳疾病時，我也從沒忘記自己是位兒科醫師！」他認為自己是鄉下孩子苦慣了，能夠熬過來，但是沒辦法要求現代的年輕人也能這樣吃苦，尤其馬偕紀念醫院有輪調制度，年輕醫師要先被外派到台東、新竹、淡水院區，訓練後才能調回來，這對於需要點滴累積經驗，並且學習現今高科技診斷技術的小兒遺傳科而言是很困難的，因為無法積累獨到的診斷治療能力。

好幾年前因為醫師缺乏，當時衛生署針對小兒遺傳科等較難招到新醫師的科系，設立「人才羅致困難科」制度，讓這些冷門艱難的科系新進醫師無需外放，可以穩定在小兒遺傳科研習，初期幾年總算留住了幾位醫師，但是後來政府取消這個制度，在這些醫師已經成為「中生代」之際，馬偕小兒遺傳科如今已經連續三、四年招不到Fellow（研究醫師）了。研究醫師是住院醫師的第二階段，要完成研究醫師訓練，取得專科和次專科執照才能升任主治醫師。林炫沛醫師很擔憂，小兒遺傳科除了資深醫師的傳承，也需要新血輪進來深耕，要能獨當一面需要努力很多年啊！他說：「只要願意來的新血，我們都願意傾囊相授！」但是新血不來，他很擔心會有嚴重斷層。

不只是馬偕紀念醫院，台灣各醫院的小兒遺傳科都面臨招不到新人的困境，林炫沛醫師聽說其他醫學中心招了兩位研究醫師，很替他們高興，也為台灣小兒遺傳界感到有一絲希望；但是新生代太少，遺傳科醫師養成需要長時間，如果等中生代也老了，新生代仍嚴重不足，造成斷層，台灣的遺傳科未來前景堪憂。

林炫沛醫師希望為遺傳科爭取應有的給付，不是為自己，他已經這樣過了二、三十年了，他這一代的遺傳科醫師任勞任怨，在不公平的給付下，靠努力兼看其他兒科疾病來勉強維持，但如果再不為遺傳科醫師爭取應有的給付，吸引新一代的醫師加入，台灣遺傳疾病患者的未來將何去何從？

期許新生代應有深耕的決心

除了要為新生代遺傳科醫師爭取應有的福利，林炫沛醫師也期待新生代醫師要有深耕和熱切學習的心，以前的醫師在接受訓練到一定的階段，都會很努力爭取出國學習的機會，但是現代年輕醫師們出國進修的意願不高，若出國也只想在國外待幾個月，很少願意長時間出國研修。他說，很多年輕醫師認為，在醫學生時代已經當過交換學生，甚至不少人還去過很多國家，以為這樣就算是學習夠了。但是醫學生階段所受的教育多屬於通識或一般醫學的課程訓練，和深耕研究學習的長時間訓練屬性不同。林炫沛醫師說，自己兩年的出國進修經歷，在面對臨床上各種罕見疾病的挑戰時，才讓自己真正體會到國外受訓的歷練和增廣的眼界，確實非常有意義。他希望新生代醫師們要有學習精神，更應熱衷實質的國際交流，他山之石真的有很多值得借鏡、學習之處，知識絕對能讓自己更強大。

人類遺傳學會 20 年，眾志成城點燃生命的意義！

他表示，相較於過去一定要遠赴美國等治療遺傳疾病的先進國家進修，現在經由台灣和國際間的許多合作，增加年輕醫師歷練學習和進步的機會，以由他自己負責全面統合的「國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫（HOS）」為例，至今國際合作已經十多年，以及加入國際臨床藥物試驗計畫的前驅計畫、在國內主辦國際遺傳醫學研討會等，無論是做研究或學習都更加便利，年輕醫師有很多學習和進步的機會。

在人類遺傳學會成立20週年的重要時刻，同時也是遺傳科技大躍進、臨床遺傳學飛快發展的轉折點，他鼓勵有志留在醫學中心投入臨床醫學服務與研究的年輕醫師，勇敢選擇遺傳科系來盡情學習，雖然這不是一門事少錢多的行業，但是能夠幫助很多病情特殊又嚴重的病人，集合眾志完成許多前人難以達成的使命，讓自己和病人的生命都更有意義！

 （本文摘錄自《深耕台灣–人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月》 一書第P.95～104、111～114頁，感謝「社團法人中華民國山谷文化教育協會」慨允轉載。）

深耕台灣–人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月

書名：深耕台灣–人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月

出版社：社團法人中華民國山谷文化教育協會

出版日期：2019年12月

許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當地接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

以前的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕，取得有效治療物的障礙解除，專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。

20年來，這群不慕名利的遺傳界醫師與學者精英，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年是很重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來！